Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SOST

sclerostin

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.31
Koordinatės
Chromosoma 17: 43 753 738–43 758 791 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 5,1 kb
Baltymas
213 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
VBCH, DAND6
MANE Select transkriptas
ENST00000301691.3NM_025237.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Sklerozuojančios kaulų displazijos (didelis kaulų tankis)

    • SklerosteozėAutosominis recesyvinis

      Progresuojanti kaulų perauginimo liga, kurią sukelia SOST arba LRP4 variantai; pasireiškia kaukolės sustorėjimu, kaukolės nervų suspaudimu ir dažnai suaugusiais pirštais.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SOST

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra SOST. SOST ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 43 256 265 iki 44 256 264.Chromosoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbCCDC200: 43 216 941–43 305 397, atvirkštinė grandinėCCDC200ARL4D: 43 398 150–43 408 660, tiesioginė grandinėARL4DDHX8: 43 483 865–43 610 338, tiesioginė grandinėDHX8ETV4: 43 527 841–43 579 620, atvirkštinė grandinėETV4MEOX1: 43 640 072–43 661 929, atvirkštinė grandinėMEOX1SOST: 43 753 738–43 758 791, atvirkštinė grandinėSOSTDUSP3: 43 763 629–43 779 000, atvirkštinė grandinėDUSP3CFAP97D1: 43 780 426–43 787 620, tiesioginė grandinėCFAP97D1MPP3: 43 800 795–43 833 203, atvirkštinė grandinėMPP3CD300LG: 43 847 114–43 863 639, tiesioginė grandinėCD300LGMPP2: 43 875 352–43 909 711, atvirkštinė grandinėMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, atvirkštinė grandinėPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, atvirkštinė grandinėPYYNAGS: 44 004 581–44 011 213, tiesioginė grandinėNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, atvirkštinė grandinėTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, atvirkštinė grandinėLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, tiesioginė grandinėG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, atvirkštinė grandinėHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, tiesioginė grandinėHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, tiesioginė grandinėASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, tiesioginė grandinėTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, atvirkštinė grandinėATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, atvirkštinė grandinėUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, atvirkštinė grandinėSLC4A1SOST diagrama: 2 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 2: 43 753 738–43 755 763, 2 026 baziųEksonas 1: 43 758 522–43 758 791, 270 bazių215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 5,1 kb geno; 642 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SOST

5

SOST geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,1 kb SOST geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SOST genas: sclerostin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sost

Vancouver

Dante Labs. SOST genas: sclerostin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sost

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test