Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TGFB1

transforming growth factor beta 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.2
Koordinatės
Chromosoma 19: 41 330 323–41 353 922 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 23,6 kb
Baltymas
390 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CED, TGFbeta
Ankstesni simboliai
TGFB, DPD1
MANE Select transkriptas
ENST00000221930.6NM_000660.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Uždegiminės žarnyno ligos (UŽL)

    • Uždegiminė žarnyno liga, imunodeficitas ir encefalopatijaAutosominis recesyvinis

      Labai ankstyva uždegiminės žarnyno ligos forma, kurią sukelia dvialeliai TGFB1 variantai, pasireiškianti imunodeficitu ir smegenų pažeidimu.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Monogeninės priežasties nustatymas, sukeliančios kūdikystėje prasidedantį žarnyno uždegimą, padeda įvertinti imuninę sistemą ir parinkti gydymą, įskaitant kamieninių ląstelių transplantacijos apsvarstymą.

  • Sklerozuojančios kaulų displazijos (didelis kaulų tankis)

    • Kamurati-Engelmano ligaAutosominis dominantinis

      Liga, kurią sukelia TGFB1 variantai: ilgųjų kaulų kotai sustorėja, todėl atsiranda galūnių skausmas, raumenų silpnumas ir nuovargis.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TGFB1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra TGFB1. TGFB1 ir dar 27 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 40 842 123 iki 41 842 122.Chromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbEGLN2: 40 798 996–40 857 708, tiesioginė grandinėEGLN2: 40 801 297–40 898 282, tiesioginė grandinėCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, atvirkštinė grandinėCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, atvirkštinė grandinėCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, tiesioginė grandinėCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, tiesioginė grandinėCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, tiesioginė grandinėCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, tiesioginė grandinėCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, tiesioginė grandinėAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, tiesioginė grandinėHNRNPUL1CCDC97: 41 310 149–41 334 014, tiesioginė grandinėCCDC97TGFB1: 41 330 323–41 353 922, atvirkštinė grandinėTGFB1: 41 350 853–41 425 001, tiesioginė grandinėTMEM91: 41 350 885–41 384 742, tiesioginė grandinėTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 165, atvirkštinė grandinėB9D2EXOSC5: 41 367 173–41 397 441, atvirkštinė grandinėBCKDHA: 41 397 792–41 425 092, tiesioginė grandinėB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, atvirkštinė grandinėB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, atvirkštinė grandinėDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, tiesioginė grandinėCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, tiesioginė grandinėCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, atvirkštinė grandinėCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, atvirkštinė grandinėCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, tiesioginė grandinėCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, tiesioginė grandinėCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, tiesioginė grandinėCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, tiesioginė grandinėCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, atvirkštinė grandinėLYPD4TGFB1 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 7: 41 330 323–41 331 210, 888 baziųEksonas 6: 41 332 128–41 332 281, 154 baziųEksonas 5: 41 341 883–41 342 030, 148 baziųEksonas 4: 41 342 170–41 342 247, 78 baziųEksonas 3: 41 344 747–41 344 864, 118 baziųEksonas 2: 41 348 295–41 348 455, 161 bazėEksonas 1: 41 352 690–41 353 922, 1 233 bazių764215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 23,6 kb geno; 1 173 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TGFB1

7

TGFB1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,6 kb TGFB1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TGFB1 genas: transforming growth factor beta 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tgfb1

Vancouver

Dante Labs. TGFB1 genas: transforming growth factor beta 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tgfb1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test