Vi respekterer dit privatliv
Analysecookies viser os, hvordan siden bruges; annoncecookies fra Google og Meta måler vores annoncer. Vælg, hvilke du vil tillade, og skift det når som helst under Dine privatlivsvalg.
Tilstandsrapport · Muskel- og skeletsygdomme
Arvelige former af Pagets sygdom i knoglerne, hvor unormal knogleombygning fører til forstørrede, svækkede knogler, knoglesmerter og deformitet.
En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.
Inkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumInkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumAutosomal dominant
Pagets sygdom i knoglerne med debut i voksenalderen, forårsaget af SQSTM1-varianter, den hyppigste genetiske årsag til familiær Pagets sygdom.
Hvad en diagnose ændrer
Pagets sygdom reagerer typisk godt på behandling med bisphosphonater, og slægtninge kan undersøges for tidlige tegn.
Analyserede gener
Også kendt som
familial Paget disease of bone; Paget disease of bone type 3; PDB3
Autosomal dominant
En form for Pagets sygdom med debut i den tidlige voksenalder, ofte med høretab og tidligt tandtab, forårsaget af TNFRSF11A-varianter.
Analyserede gener
Også kendt som
PDB2
Autosomal dominant
En form for Pagets sygdom i knoglerne forårsaget af ZNF687-varianter, som kan være svær og er blevet forbundet med kæmpecelletumorer i knoglerne.
Analyserede gener
Også kendt som
Paget disease of bone 6; PDB6; Paget disease of bone type 6; PDB6
Autosomal recessiv
En sjælden knoglesygdom med debut i barndommen, forårsaget af TNFRSF11B-varianter, med hurtig knogleomsætning, knoglesmerter, brud og deformitet.
Analyserede gener
Også kendt som
familial hyperphosphatasia; familial osteoectasia; Hereditary Hyperphosphatasia; hyperostosid corticalis deformans juvenilis; hyperostosis corticalis deformans juvenilis; JPD; JPG; juvenile Paget's disease; juvenile Pagets disease; Paget disease juvenile type; Paget disease of bone 5, juvenile-onset; PDB5
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
