Morbo di Paget dell'osso (correlato a SQSTM1)
Autosomica dominante
Morbo di Paget dell'osso a esordio in età adulta causato da varianti di SQSTM1, la causa genetica più comune del morbo di Paget familiare.
Cosa cambia con una diagnosi
Il morbo di Paget risponde generalmente bene al trattamento con bisfosfonati, e i familiari possono essere sottoposti a controlli per l'individuazione precoce dei segni.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
familial Paget disease of bone; Paget disease of bone type 3; PDB3
