Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

TNFRSF11A

TNF receptor superfamily member 11a

Santrauka

Citogenetinė vieta
18q21.33
Koordinatės
Chromosoma 18: 62 325 310–62 391 288 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 66 kb
Baltymas
616 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
RANK, CD265, FEO, ODFR, TRANCE-R
Ankstesni simboliai
PDB2, LOH18CR1
MANE Select transkriptas
ENST00000586569.3NM_003839.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Šeimyninė Pedžeto kaulų liga

    • Ankstyvos pradžios Pedžeto kaulų liga (susijusi su TNFRSF11A)Autosominis dominantinis

      Pedžeto ligos forma, prasidedanti ankstyvoje suaugusiojo amžiuje, dažnai su klausos sutrikimu ir ankstyvu dantų netekimu, sukelta TNFRSF11A variantų.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Osteopetrozė

    • Osteopetrozė, dar vadinama marmurinių kaulų liga, yra aprašomasis terminas, apibūdinantis grupę retų, paveldimų kaulų sistemos sutrikimų, kuriems būdingas padidėjęs kaulų tankis rentgenogramose.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas TNFRSF11A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra TNFRSF11A. TNFRSF11A ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 61 858 299 iki 62 858 298.Chromosoma 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2362 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 MbRNF152: 61 808 067–61 895 097, atvirkštinė grandinėRNF152PIGN: 61 905 255–62 187 118, atvirkštinė grandinėPIGNRELCH: 62 187 255–62 310 249, tiesioginė grandinėRELCHTNFRSF11A: 62 325 310–62 391 288, tiesioginė grandinėTNFRSF11AZCCHC2: 62 522 994–62 587 709, tiesioginė grandinėZCCHC2PHLPP1: 62 715 424–62 980 433, tiesioginė grandinėPHLPP1TNFRSF11A diagrama: 10 eksonų, chromosoma 18, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 62 325 310–62 325 427, 118 baziųEksonas 2: 62 348 168–62 348 249, 82 baziųEksonas 3: 62 349 812–62 349 937, 126 baziųEksonas 4: 62 354 391–62 354 534, 144 baziųEksonas 5: 62 358 248–62 358 341, 94 baziųEksonas 6: 62 359 955–62 360 049, 95 baziųEksonas 7: 62 361 680–62 361 793, 114 baziųEksonas 8: 62 366 708–62 366 760, 53 baziųEksonas 9: 62 368 701–62 369 484, 784 baziųEksonas 10: 62 384 751–62 391 288, 6 538 bazių123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,1 kb iš 66 kb geno; 1 851 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TNFRSF11A

12

TNFRSF11A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 66 kb TNFRSF11A geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,1 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su TNFRSF11A

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TNFRSF11A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TNFRSF11A genas: TNF receptor superfamily member 11a. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tnfrsf11a

Vancouver

Dante Labs. TNFRSF11A genas: TNF receptor superfamily member 11a [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tnfrsf11a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test