Genas
ZNF687
zinc finger protein 687
- HGNC 29277↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000143373↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 57592↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1q21.3
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 151 282 299–151 292 176 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 9,9 kb
- Baltymas
- 1 237 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA1441
- MANE Select transkriptas
- ENST00000336715.11NM_020832.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ZNF687 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Šeimyninė Pedžeto kaulų liga
- Pedžeto kaulų liga 6 (susijusi su ZNF687)Autosominis dominantinis
Pedžeto kaulų ligos forma, sukelta ZNF687 variantų; ji gali būti sunki ir sieta su kaulų milžiniškųjų ląstelių navikais.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas ZNF687
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,8 kb iš 9,9 kb geno; 3 714 šių bazių koduoja baltymą.
Savybės, susijusios su ZNF687
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ZNF687, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ZNF687 genas: zinc finger protein 687. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/znf687
Dante Labs. ZNF687 genas: zinc finger protein 687 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/znf687
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites