Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

TNFRSF11B

TNF receptor superfamily member 11b

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q24.12
Koordinatės
Chromosoma 8: 118 923 557–118 951 885 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 28,3 kb
Baltymas
401 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
OCIF, TR1
Ankstesni simboliai
OPG
MANE Select transkriptas
ENST00000297350.9NM_002546.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Šeimyninė Pedžeto kaulų liga

    • Jaunatvinė Pedžeto ligaAutosominis recesyvinis

      Reta vaikystėje prasidedanti kaulų liga, sukelta TNFRSF11B variantų, pasižyminti greitu kaulų apykaita, kaulų skausmu, lūžiais ir deformacijomis.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TNFRSF11B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra TNFRSF11B. TNFRSF11B ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 118 437 721 iki 119 437 720.Chromosoma 88q24.12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbSAMD12: 118 189 455–118 622 112, atvirkštinė grandinėSAMD12TNFRSF11B: 118 923 557–118 951 885, atvirkštinė grandinėTNFRSF11BCOLEC10: 118 995 452–119 113 619, tiesioginė grandinėCOLEC10MAL2: 119 165 034–119 249 903, tiesioginė grandinėMAL2CCN3: 119 416 368–119 424 453, tiesioginė grandinėCCN3TNFRSF11B diagrama: 5 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 5: 118 923 557–118 924 762, 1 206 baziųEksonas 4: 118 926 494–118 926 718, 225 baziųEksonas 3: 118 928 738–118 928 929, 192 baziųEksonas 2: 118 932 931–118 933 300, 370 baziųEksonas 1: 118 951 792–118 951 885, 94 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 28,3 kb geno; 1 206 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TNFRSF11B

3

TNFRSF11B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 28,3 kb TNFRSF11B geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

Savybės, susijusios su TNFRSF11B

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TNFRSF11B, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TNFRSF11B genas: TNF receptor superfamily member 11b. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tnfrsf11b

Vancouver

Dante Labs. TNFRSF11B genas: TNF receptor superfamily member 11b [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tnfrsf11b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test