Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SQSTM1

sequestosome 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q35.3
Koordinatės
Chromosoma 5: 179 820 905–179 838 078 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 17,2 kb
Baltymas
440 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
p62, p60, p62B, A170
Ankstesni simboliai
PDB3, OSIL
MANE Select transkriptas
ENST00000389805.9NM_003900.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

    • Amiotrofinė šoninė sklerozė

      Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų neurodegeneracinis sutrikimas, pasireiškiantis sporadinėmis ir paveldimomis formomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tofersenas (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS atveju; ASO klinikiniai tyrimai C9orf72 ir FUS atveju; riluzolas; edaravonas; AMX0035 (natrio fenilbutiratas-tauroursodeoksicholio rūgštis); daugiadisciplininė ALS klinikos priežiūra; kvėpavimo palaikymas; genetinė konsultacija šeimos nariams

  • Šeimyninė Pedžeto kaulų liga

    • Pedžeto kaulų liga (susijusi su SQSTM1)Autosominis dominantinis

      Suaugusiųjų Pedžeto kaulų liga, sukelta SQSTM1 variantų; tai dažniausia šeiminės Pedžeto ligos genetinė priežastis.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Pedžeto liga paprastai gerai reaguoja į bisfosfonatų gydymą, o artimieji gali būti tikrinami dėl ankstyvųjų požymių.

  • Frontotemporalinė demencija

    • Autosominis dominantinis

      Frontotemporalinė demencija (FTD) – tai neurodegeneracinių ligų grupė, kuriai būdingi progresuojantys elgesio pokyčiai, vykdomųjų funkcijų sutrikimas ir kalbos sutrikimai, atsirandantys dėl medialinės priekinės ir frontoinsulinės žievės degeneracijos. Išskirti keturi klinikiniai posūkiai: semantinė demencija, progresuojanti nesklandi afazija, elgesio variantas FTD ir dešiniosios smilkininės skilties atrofija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Frontotemporalinė demencija ir (arba) amiotrofinė šoninė sklerozėAutosominis dominantinis

      Bendras terminas, apimantis genetinę frontotemporalinės demencijos ir ALS spektrą, įskaitant formas, kurias sukelia C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 ir kiti genai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SQSTM1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra SQSTM1. SQSTM1 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 179 329 492 iki 180 329 491.Chromosoma 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 Mb180,2 MbADAMTS2: 179 110 853–179 345 506, atvirkštinė grandinėADAMTS2: 179 522 483–179 525 074, tiesioginė grandinėRUFY1: 179 550 542–179 610 015, tiesioginė grandinėRUFY1HNRNPH1: 179 614 170–179 634 784, atvirkštinė grandinėHNRNPH1SPATA31J1: 179 641 544–179 658 432, atvirkštinė grandinėSPATA31J1CBY3: 179 678 560–179 681 034, atvirkštinė grandinėCBY3CANX: 179 678 615–179 731 653, tiesioginė grandinėCANXMAML1: 179 732 672–179 777 283, tiesioginė grandinėMAML1LTC4S: 179 793 852–179 797 712, tiesioginė grandinėLTC4SMGAT4B: 179 797 597–179 806 979, atvirkštinė grandinėMGAT4BSQSTM1: 179 820 905–179 838 078, tiesioginė grandinėSQSTM1MRNIP: 179 834 406–179 862 173, atvirkštinė grandinėMRNIPTBC1D9B: 179 861 160–179 907 933, atvirkštinė grandinėTBC1D9BRNF130: 179 911 651–180 072 151, atvirkštinė grandinėRNF130RASGEF1C: 180 100 795–180 209 225, atvirkštinė grandinėRASGEF1CMAPK9: 180 233 143–180 292 107, atvirkštinė grandinėMAPK9GFPT2: 180 300 668–180 353 359, atvirkštinė grandinėGFPT2SQSTM1 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 179 820 905–179 821 141, 237 baziųEksonas 2: 179 822 958–179 823 053, 96 baziųEksonas 3: 179 823 858–179 824 087, 230 baziųEksonas 4: 179 824 182–179 824 323, 142 baziųEksonas 5: 179 825 146–179 825 226, 81 bazėEksonas 6: 179 833 032–179 833 246, 215 baziųEksonas 7: 179 833 587–179 833 782, 196 baziųEksonas 8: 179 836 436–179 838 078, 1 643 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 17,2 kb geno; 1 323 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SQSTM1

53

SQSTM1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,2 kb SQSTM1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su SQSTM1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SQSTM1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the nervous system

Rodyti dar 72 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SQSTM1 genas: sequestosome 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sqstm1

Vancouver

Dante Labs. SQSTM1 genas: sequestosome 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sqstm1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test