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유전자

POT1

protection of telomeres 1

요약

세포유전학적 위치
7q31.33
좌표
염색체 7: 124,822,386–124,929,825 (GRCh38)
엑손
엑손 19개, 107.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 634개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
hPot1, DKFZp586D211
MANE Select 전사체
ENST00000357628.8NM_015450.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 이상각화증

    • 텔로미어 증후군

      TERT, TERC, RTEL1, PARN 등 텔로미어 유지 유전자의 변이로 발생하는 짧은 텔로미어 질환으로, 전형적인 피부 증상이 없더라도 골수부전, 폐 섬유증, 간 질환을 일으킬 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      혈구 수치, 폐, 간에 대한 정기적인 검사가 권장되며, 이 진단은 줄기세포 이식 시 공여자 선정과 치료 방법을 결정하는 데 도움을 줍니다.

  • 가족성 폐섬유증

    • 텔로미어 관련 폐섬유증 및/또는 골수부전

      TERT, TERC, RTEL1, PARN 등 텔로미어 유지 유전자의 변이는 성인기에 진행성 폐섬유증을 일으킬 수 있으며, 때로는 골수부전이나 간 질환을 동반하기도 합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 아는 것은 폐 검사와 치료를 더 일찍 시작하고, 혈액 및 간 침범 여부를 선별 검사하며, 이식 전후 면역억제제 사용에 주의하고, 혈연 공여자를 신중하게 선택하는 데 도움이 될 수 있습니다.

  • 흑색종

    • 가족성 피부 흑색종에 대한 감수성상염색체 우성

      CDKN2A, CDK4, MITF, POT1 등의 유전자 변이로 인해 발생하는 유전성 흑색종 감수성입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      정기적인 전신 피부 검사, 자외선 차단 및 CDKN2A 변이 보유자의 경우 췌장암 감시 검사를 고려할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

POT1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 7, with a bracket where POT1 sits. POT1 and 2 genes near it on chromosome 7, from 124,376,106 to 125,376,105.Chromosome 77q31.33p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3124.4 Mb124.6 Mb124.8 Mb125 Mb125.2 MbSSU72L6: 124,476,317–124,477,664, 정방향 strandSSU72L6GPR37: 124,743,885–124,766,099, 역방향 strandGPR37POT1: 124,822,386–124,929,825, 역방향 strandPOT1POT1 도식: 염색체 7의 역방향 가닥에 있는 엑손 19개엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 19: 124,822,386–124,824,074, 1,689 염기엑손 18: 124,825,252–124,825,357, 106 염기엑손 17: 124,827,214–124,827,305, 92 염기엑손 16: 124,829,254–124,829,342, 89 염기엑손 15: 124,835,279–124,835,414, 136 염기엑손 14: 124,840,973–124,841,178, 206 염기엑손 13: 124,842,807–124,842,963, 157 염기엑손 12: 124,846,942–124,846,998, 57 염기엑손 11: 124,851,872–124,851,951, 80 염기엑손 10: 124,852,972–124,853,138, 167 염기엑손 9: 124,858,957–124,859,112, 156 염기엑손 8: 124,863,350–124,863,640, 291 염기엑손 7: 124,870,911–124,871,041, 131 염기엑손 6: 124,892,266–124,892,380, 115 염기엑손 5: 124,897,165–124,897,212, 48 염기엑손 4: 124,898,261–124,898,374, 114 염기엑손 3: 124,915,574–124,915,646, 73 염기엑손 2: 124,928,815–124,928,999, 185 염기엑손 1: 124,929,794–124,929,825, 32 염기191510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 107.4 kb 중 엑손이 3.9 kb를 차지하며, 이 중 1,905개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 POT1 유전자를 읽는 방법

207

POT1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 POT1의 전체 107.4kb를 모두 포함하며, 엑손 3.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). POT1 gene: protection of telomeres 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pot1

Vancouver

Dante Labs. POT1 gene: protection of telomeres 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pot1

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