Variants
Variants BRAF
Les 10 variants BRAF disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A246P | c.736G>C | Exon 6 | 140 801 536 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.735A>T | Exon 6 | 140 801 537 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.739T>C | Exon 6 | 140 801 533 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| F247L | c.741T>G | Exon 6 | 140 801 531 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F247S | c.740T>C | Exon 6 | 140 801 532 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F247V | c.739T>G | Exon 6 | 140 801 533 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L245F | c.735A>C | Exon 6 | 140 801 537 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N581D | c.1741A>G | Exon 14 | 140 754 187 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q257R | c.770A>G | Exon 6 | 140 801 502 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T244P | c.730A>C | Exon 6 | 140 801 542 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |