Variants
Variants BTD
Les 112 variants BTD disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A142V | c.425C>T | Exon 4 | 15 644 341 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A217T | c.649G>A | Exon 4 | 15 644 565 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A269V | c.806C>T | Exon 4 | 15 644 722 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A279P | c.835G>C | Exon 4 | 15 644 751 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A419D | c.1256C>A | Exon 4 | 15 645 172 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A458P | c.1372G>C | Exon 4 | 15 645 288 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| c.-17+1G>A | Intron 1 | 15 601 895 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.-17+2T>C | Intron 1 | 15 601 896 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.250-15del | Intron 2 | 15 641 892 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.359G>A | Exon 3 | 15 642 017 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.399G>A | Exon 3 | 15 642 057 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| C13Ffs*36 | c.38_44delinsTCC | Exon 2 | 15 635 477 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C15Lfs*16 | c.44_45del | Exon 2 | 15 635 481 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C140F | c.419G>T | Exon 4 | 15 644 335 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C140Y | c.419G>A | Exon 4 | 15 644 335 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C166G | c.496T>G | Exon 4 | 15 644 412 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C166Y | c.497G>A | Exon 4 | 15 644 413 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C225Y | c.674G>A | Exon 4 | 15 644 590 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C398R | c.1192T>C | Exon 4 | 15 645 108 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C398S | c.1193G>C | Exon 4 | 15 645 109 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C403R | c.1207T>C | Exon 4 | 15 645 123 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C404S | c.1211G>C | Exon 4 | 15 645 127 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C404Y | c.1211G>A | Exon 4 | 15 645 127 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D232G | c.695A>G | Exon 4 | 15 644 611 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D424Y | c.1270G>T | Exon 4 | 15 645 186 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D523E | c.1569C>A | Exon 4 | 15 645 485 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D523V | c.1568A>T | Exon 4 | 15 645 484 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E26X | c.76G>T | Exon 2 | 15 635 515 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E92K | c.274G>A | Exon 3 | 15 641 932 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E92Q | c.274G>C | Exon 3 | 15 641 932 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E198D | c.594G>C | Exon 4 | 15 644 510 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E416Afs*8 | c.1247_1248del | Exon 4 | 15 645 160 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E463X | c.1387G>T | Exon 4 | 15 645 303 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F111Lfs*28 | c.333del | Exon 3 | 15 641 990 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F174L | c.522C>G | Exon 4 | 15 644 438 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G14S | c.40G>A | Exon 2 | 15 635 479 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G14Vfs*35 | c.41_44del | Exon 2 | 15 635 478 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G21Pfs*12 | c.56_59dup | Exon 2 | 15 635 494 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G94V | c.281G>T | Exon 3 | 15 641 939 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G347Qfs*23 | c.1036_1037dup | Exon 4 | 15 644 951 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G431Dfs*32 | c.1292_1293del | Exon 4 | 15 645 207 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G483Dfs*6 | c.1448_1452del | Exon 4 | 15 645 362 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| H193Tfs*51 | c.577del | Exon 4 | 15 644 492 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| H311Lfs*29 | c.932_941del | Exon 4 | 15 644 847 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| H427Y | c.1279C>T | Exon 4 | 15 645 195 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| H465Q | c.1395C>G | Exon 4 | 15 645 311 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I228T | c.683T>C | Exon 4 | 15 644 599 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I235T | c.704T>C | Exon 4 | 15 644 620 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I314Sfs*19 | c.941_942del | Exon 4 | 15 644 856 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I344Nfs*9 | c.1030dup | Exon 4 | 15 644 941 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| K156N | c.468G>T | Exon 4 | 15 644 384 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L20P | c.59T>C | Exon 2 | 15 635 498 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L135P | c.404T>C | Exon 4 | 15 644 320 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L195F | c.583C>T | Exon 4 | 15 644 499 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L258P | c.773T>C | Exon 4 | 15 644 689 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L258V | c.772C>G | Exon 4 | 15 644 688 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L385P | c.1154T>C | Exon 4 | 15 645 070 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L402Pfs*23 | c.1204dup | Exon 4 | 15 645 118 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L478Ffs*13 | c.1433dup | Exon 4 | 15 645 346 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| N175D | c.523A>G | Exon 4 | 15 644 439 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| N469S | c.1406A>G | Exon 4 | 15 645 322 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P122T | c.364C>A | Exon 3 | 15 642 022 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P167Qfs*77 | c.500del | Exon 4 | 15 644 413 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P167S | c.499C>T | Exon 4 | 15 644 415 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P233L | c.698C>T | Exon 4 | 15 644 614 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P477S | c.1429C>T | Exon 4 | 15 645 345 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q86X | c.256C>T | Exon 3 | 15 641 914 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q116Rfs*23 | c.346del | Exon 3 | 15 642 000 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q136X | c.406C>T | Exon 4 | 15 644 322 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q316X | c.946C>T | Exon 4 | 15 644 862 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q436H | c.1308A>C | Exon 4 | 15 645 224 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R59C | c.175C>T | Exon 2 | 15 635 614 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R59H | c.176G>A | Exon 2 | 15 635 615 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R128H | c.383G>A | Exon 3 | 15 642 041 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R137C | c.409C>T | Exon 4 | 15 644 325 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R137H | c.410G>A | Exon 4 | 15 644 326 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R144Gfs*100 | c.430del | Exon 4 | 15 644 345 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R189C | c.565C>T | Exon 4 | 15 644 481 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R189H | c.566G>A | Exon 4 | 15 644 482 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R191H | c.572G>A | Exon 4 | 15 644 488 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R442Gfs*39 | c.1324del | Exon 4 | 15 645 239 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R502Gfs*10 | c.1503del | Exon 4 | 15 645 418 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R518C | c.1552C>T | Exon 4 | 15 645 468 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R518H | c.1553G>A | Exon 4 | 15 645 469 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R518S | c.1552C>A | Exon 4 | 15 645 468 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S291N | c.872G>A | Exon 4 | 15 644 788 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S291Rfs*23 | c.873del | Exon 4 | 15 644 788 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| T24Rfs*7 | c.70_71del | Exon 2 | 15 635 505 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| T176Kfs*68 | c.527del | Exon 4 | 15 644 442 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| T214I | c.641C>T | Exon 4 | 15 644 557 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| T331Kfs*12 | c.992del | Exon 4 | 15 644 907 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| T334Rfs*9 | c.1000del | Exon 4 | 15 644 913 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| T512M | c.1535C>T | Exon 4 | 15 645 451 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V42M | c.124G>A | Exon 2 | 15 635 563 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V179M | c.535G>A | Exon 4 | 15 644 451 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V422Sfs*59 | c.1264del | Exon 4 | 15 645 175 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W120X | c.360G>A | Exon 3 | 15 642 018 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W252G | c.754T>G | Exon 4 | 15 644 670 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W252X | c.755G>A | Exon 4 | 15 644 671 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W366X | c.1098G>A | Exon 4 | 15 645 014 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |