Variants
Variants MLH1
Les 616 variants MLH1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A21E | c.62C>A | Exon 1 | 36 993 609 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A21Rfs*15 | c.61del | Exon 1 | 36 993 606 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A21V | c.62C>T | Exon 1 | 36 993 609 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A29G | c.86C>G | Exon 1 | 36 993 633 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A29Lfs*7 | c.84del | Exon 1 | 36 993 630 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A111V | c.332C>T | Exon 4 | 37 004 426 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A125Ifs*15 | c.372_373del | Exon 4 | 37 004 462 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A128P | c.382G>C | Exon 5 | 37 006 992 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A128Qfs*8 | c.382del | Exon 5 | 37 006 991 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A128Sfs*6 | c.382_402delinsT | Exon 5 | 37 006 992 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A249Gfs*58 | c.745dup | Exon 9 | 37 014 498 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A281V | c.842C>T | Exon 10 | 37 017 557 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A541Dfs*50 | c.1622del | Exon 14 | 37 040 248 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A589D | c.1766C>A | Exon 16 | 37 047 553 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A589Pfs*2 | c.1764del | Exon 16 | 37 047 549 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A608Cfs*2 | c.1821dup | Exon 16 | 37 047 606 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A619Lfs*18 | c.1855del | Exon 16 | 37 047 640 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A619P | c.1855G>C | Exon 16 | 37 047 642 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A623Qfs*14 | c.1866del | Exon 16 | 37 047 651 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A681T | c.2041G>A | Exon 18 | 37 048 955 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.-384_207+603del | 36 993 163 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | ||
| c.1A>G | Exon 1 | 36 993 548 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2T>A | Exon 1 | 36 993 549 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2T>C | Exon 1 | 36 993 549 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2T>G | Exon 1 | 36 993 549 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3G>A | Exon 1 | 36 993 550 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.19_35del | Exon 1 | 36 993 565 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.114C>A | Exon 1 | 36 993 661 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.116+1G>A | Intron 1 | 36 993 664 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.116+5G>C | Intron 1 | 36 993 668 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.117-1G>T | Intron 1 | 36 996 618 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.117-2A>G | Intron 1 | 36 996 617 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.117-691_306+1011del | Intron 1 | 36 995 927 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.207+1_207+2del | Exon 2 | 36 996 709 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.207+1G>A | Intron 2 | 36 996 710 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.207+1G>T | Intron 2 | 36 996 710 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.207+2T>C | Intron 2 | 36 996 711 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.208-1G>A | Intron 2 | 37 000 954 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.208-2_208-1del | Intron 2 | 37 000 952 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.208-2_209del | Intron 2 | 37 000 952 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.208-2A>G | Intron 2 | 37 000 953 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.208-3C>G | Intron 2 | 37 000 952 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.208-1714_306+641delinsACATAGTA | Intron 2 | 36 999 241 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.306+1_306+2insT | Intron 3 | 37 001 054 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.306+1G>A | Intron 3 | 37 001 054 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.306+5G>A | Intron 3 | 37 001 058 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.307-1G>C | Intron 3 | 37 004 400 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.307-2A>C | Intron 3 | 37 004 399 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.307-245_454-365del | Intron 3 | 37 004 155 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.307-812_677+1046del | Intron 3 | 37 003 588 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.307-820_380+896del | Intron 3 | 37 003 580 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.307-1420_380+624del | Intron 3 | 37 002 980 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.378del | Exon 4 | 37 004 471 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.380+1G>A | Intron 4 | 37 004 475 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.380+2T>A | Intron 4 | 37 004 476 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.380+2T>C | Intron 4 | 37 004 476 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.381-2A>G | Intron 4 | 37 006 989 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.381-431_453+717del | Intron 4 | 37 006 559 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.453+1G>T | Intron 5 | 37 007 064 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.453+2T>C | Intron 5 | 37 007 065 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.454-1G>A | Intron 5 | 37 008 813 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.454-1G>T | Intron 5 | 37 008 813 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.454-2A>G | Intron 5 | 37 008 812 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.454-13A>G | Intron 5 | 37 008 801 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.454-465_546-1063del | Intron 5 | 37 008 348 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.454-466_546-1062del | Intron 5 | 37 008 347 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.454-505_546-1102del | Intron 5 | 37 008 308 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.454-665_545+49del | Intron 5 | 37 008 148 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.497del | Exon 6 | 37 008 854 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.543C>G | Exon 6 | 37 008 903 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.543C>T | Exon 6 | 37 008 903 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.545+1G>A | Intron 6 | 37 008 906 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.545+3A>G | Intron 6 | 37 008 908 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.546-1G>A | Intron 6 | 37 011 819 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.546-2A>C | Intron 6 | 37 011 818 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.546-2A>G | Intron 6 | 37 011 818 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.546-361_885-811del | Intron 6 | 37 011 458 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.588+1del | Exon 7 | 37 011 862 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.588+1G>T | Intron 7 | 37 011 863 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.588+2T>A | Intron 7 | 37 011 864 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.588+5G>A | Intron 7 | 37 011 867 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.589-1G>T | Intron 7 | 37 012 010 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.589-2A>G | Intron 7 | 37 012 009 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.677_677+1delinsAT | Exon 8 | 37 012 099 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.677_677+1insT | Exon 8 | 37 012 099 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.677+1G>A | Intron 8 | 37 012 100 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.677+1G>T | Intron 8 | 37 012 100 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.677+3A>G | Intron 8 | 37 012 102 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.678-1G>C | Intron 8 | 37 014 431 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.678-1G>T | Intron 8 | 37 014 431 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.678-2A>G | Intron 8 | 37 014 430 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.678-4_678-3del | Intron 8 | 37 014 427 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.678-11_691del | Intron 8 | 37 014 420 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.790+1_790+2insT | Intron 9 | 37 014 545 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.790+1del | Exon 9 | 37 014 544 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.790+1G>A | Intron 9 | 37 014 545 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.790+1G>C | Intron 9 | 37 014 545 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.790+2T>A | Intron 9 | 37 014 546 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.790+2T>C | Intron 9 | 37 014 546 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.790+5G>T | Intron 9 | 37 014 549 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |