Variants
Variants RPGR
Les 184 variants RPGR disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A308P | c.922G>C | Exon 8 | 38 304 647 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A365Cfs*12 | c.1092dup | Exon 10 | 38 299 108 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A781Rfs*34 | c.2340del | Exon 15 | 38 286 658 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.28+1G>A | Intron 1 | 38 327 339 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.28+1G>C | Intron 1 | 38 327 339 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.28+2T>C | Intron 1 | 38 327 338 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.28+2T>G | Intron 1 | 38 327 338 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.29-2A>G | Intron 1 | 38 323 526 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.154+1G>A | Intron 2 | 38 323 398 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.154+3_154+6del | Intron 2 | 38 323 392 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.155-1G>A | Intron 2 | 38 322 946 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.155-2A>G | Intron 2 | 38 322 947 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.247+1G>A | Intron 3 | 38 322 852 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.247+5G>A | Intron 3 | 38 322 848 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.310+1G>A | Intron 4 | 38 321 026 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.310+1G>C | Intron 4 | 38 321 026 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.310+3A>G | Intron 4 | 38 321 024 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.469+1G>A | Intron 5 | 38 318 828 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.469+1G>T | Intron 5 | 38 318 828 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.470-1G>A | Intron 5 | 38 317 466 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.619+1G>C | Intron 6 | 38 317 315 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.619+2T>A | Intron 6 | 38 317 314 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.619+5G>A | Intron 6 | 38 317 311 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.778+1G>C | Intron 7 | 38 310 614 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.778+5G>A | Intron 7 | 38 310 610 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.779-1G>A | Intron 7 | 38 304 791 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.779-5T>G | Intron 7 | 38 304 795 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.934+1G>A | Intron 8 | 38 304 634 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.934+1G>C | Intron 8 | 38 304 634 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.934+1G>T | Intron 8 | 38 304 634 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.935-1G>T | Intron 8 | 38 301 372 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.935-2A>G | Intron 8 | 38 301 373 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1059+1G>A | Intron 9 | 38 301 246 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1059+1G>T | Intron 9 | 38 301 246 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1245+3A>G | Intron 10 | 38 298 953 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1245+3A>T | Intron 10 | 38 298 953 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1415-9A>G | Intron 11 | 38 291 493 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1506+1G>T | Intron 12 | 38 291 392 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1572+1del | Intron 13 | 38 290 957 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1572+1G>A | Intron 13 | 38 290 958 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1572+1G>T | Intron 13 | 38 290 958 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1572+3A>T | Intron 13 | 38 290 956 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1573-1G>A | Intron 13 | 38 288 042 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1573-8A>G | Intron 13 | 38 288 049 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1573-12A>G | Intron 13 | 38 288 053 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1754-3C>G | Intron 14 | 38 287 248 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C359X | c.1077T>A | Exon 10 | 38 299 124 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D10Ifs*58 | c.27del | Exon 1 | 38 327 340 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D312H | c.934G>C | Exon 8 | 38 304 635 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E24Kfs*44 | c.69del | Exon 2 | 38 323 483 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E125X | c.373G>T | Exon 5 | 38 318 925 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E210X | c.628G>T | Exon 7 | 38 310 765 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E374X | c.1120G>T | Exon 10 | 38 299 081 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E546X | c.1636G>T | Exon 14 | 38 287 978 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E583X | c.1747G>T | Exon 14 | 38 287 867 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E585K | c.1753G>A | Exon 14 | 38 287 861 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E624Dfs*5 | c.1872_1873del | Exon 15 | 38 287 125 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E701X | c.2101G>T | Exon 15 | 38 286 898 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E726X | c.2176G>T | Exon 15 | 38 286 823 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E740X | c.2218G>T | Exon 15 | 38 286 781 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E746Rfs*23 | c.2236_2237del | Exon 15 | 38 286 761 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E750X | c.2248G>T | Exon 15 | 38 286 751 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E754X | c.2260G>T | Exon 15 | 38 286 739 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E757Gfs*12 | c.2270_2271del | Exon 15 | 38 286 727 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E758Kfs*57 | c.2272del | Exon 15 | 38 286 726 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E765Rfs*3 | c.2293_2297del | Exon 15 | 38 286 701 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E771Rfs*44 | c.2311del | Exon 15 | 38 286 687 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E802Gfs*12 | c.2403_2406del | Exon 15 | 38 286 592 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E802Gfs*32 | c.2405_2406del | Exon 15 | 38 286 592 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E807Gfs*3 | c.2420_2435del | Exon 15 | 38 286 563 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E809Gfs*25 | c.2426_2427del | Exon 15 | 38 286 571 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E820Rfs*268 | c.2457_2460del | Exon 15 | 38 286 538 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E831X | c.2491G>T | Exon 15 | 38 286 508 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E836Kfs*253 | c.2506del | Exon 15 | 38 286 492 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E836Rfs*242 | c.2505_2506del | Exon 15 | 38 286 492 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E836X | c.2506G>T | Exon 15 | 38 286 493 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E839Gfs*238 | c.2516_2520del | Exon 15 | 38 286 478 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E841Gfs*237 | c.2517_2518del | Exon 15 | 38 286 480 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E848Gfs*241 | c.2543del | Exon 15 | 38 286 455 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E884X | c.2650G>T | Exon 15 | 38 286 349 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E886Gfs*192 | c.2655_2656del | Exon 15 | 38 286 342 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E894Gfs*184 | c.2679_2680del | Exon 15 | 38 286 318 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E899X | c.2695G>T | Exon 15 | 38 286 304 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E901Kfs*188 | c.2701del | Exon 15 | 38 286 297 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E905Gfs*173 | c.2714_2715del | Exon 15 | 38 286 283 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E906X | c.2716G>T | Exon 15 | 38 286 283 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E907X | c.2719G>T | Exon 15 | 38 286 280 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E911Gfs*167 | c.2730_2731del | Exon 15 | 38 286 267 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E922Rfs*167 | c.2764del | Exon 15 | 38 286 234 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E931Gfs*147 | c.2790_2791del | Exon 15 | 38 286 207 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E931Gfs*158 | c.2792del | Exon 15 | 38 286 206 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E934X | c.2800G>T | Exon 15 | 38 286 199 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E947Gfs*142 | c.2840del | Exon 15 | 38 286 158 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E947Kfs*149 | c.2819_2838dup | Exon 15 | 38 286 160 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E949_E950delinsDX | c.2847_2848inv | Exon 15 | 38 286 151 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E967Gfs*112 | c.2899dup | Exon 15 | 38 286 099 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E975Gfs*117 | c.2923_2924insGAAAGGGG | Exon 15 | 38 286 075 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E978Gfs*99 | c.2933_2937del | Exon 15 | 38 286 061 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E982Kfs*107 | c.2944del | Exon 15 | 38 286 054 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E989Gfs*89 | c.2964_2965del | Exon 15 | 38 286 033 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |