Variants
Variants PALB2
Les 552 variants PALB2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A842Sfs*7 | c.2524_2535delinsTCAGA | Exon 6 | 23 629 255 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.108+1_108+2insC | Intron 2 | 23 638 068 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2559C>T | Exon 6 | 23 629 231 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3350+4A>G | Intron 12 | 23 607 860 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3549C>A | Exon 13 | 23 603 471 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| E3X | c.7G>T | Exon 1 | 23 641 151 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E178Nfs*15 | c.532del | Exon 4 | 23 636 013 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G1121Vfs*3 | c.3362del | Exon 13 | 23 603 657 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L531Cfs*30 | c.1592del | Exon 4 | 23 634 953 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N280Tfs*8 | c.839del | Exon 4 | 23 635 706 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N930Ifs*6 | c.2787_2788dup | Exon 8 | 23 624 054 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q228X | c.682C>T | Exon 4 | 23 635 864 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q692X | c.2074C>T | Exon 5 | 23 630 080 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1117K | c.3350G>A | Exon 12 | 23 607 864 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S172Gfs*4 | c.514_517del | Exon 4 | 23 636 028 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W1038X | c.3113G>A | Exon 10 | 23 621 362 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A245Gfs*34 | c.734del | Exon 4 | 23 635 811 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A385Qfs*39 | c.1152del | Exon 4 | 23 635 393 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A406Qfs*18 | c.1216del | Exon 4 | 23 635 329 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A736Pfs*28 | c.2205del | Exon 5 | 23 629 948 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A995Cfs*16 | c.2982dup | Exon 9 | 23 622 982 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A1063Pfs*12 | c.3186del | Exon 11 | 23 614 018 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| c.1A>G | Exon 1 | 23 641 157 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2T>C | Exon 1 | 23 641 156 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2T>G | Exon 1 | 23 641 156 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3G>A | Exon 1 | 23 641 155 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.18G>T | Exon 1 | 23 641 140 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.48+1G>A | Intron 1 | 23 641 109 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.48+1G>T | Intron 1 | 23 641 109 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.48G>A | Exon 1 | 23 641 110 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.76del | Exon 2 | 23 638 101 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.108+1G>A | Intron 2 | 23 638 069 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.108+2T>G | Intron 2 | 23 638 068 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.109-1G>A | Intron 2 | 23 637 953 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.109-2A>G | Intron 2 | 23 637 954 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.109-2A>T | Intron 2 | 23 637 954 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.109-12T>A | Intron 2 | 23 637 964 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.211+1G>A | Intron 3 | 23 637 849 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.211+1G>T | Intron 3 | 23 637 849 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.503C>G | Exon 4 | 23 636 043 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.693del | Exon 4 | 23 635 852 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1226dup | Exon 4 | 23 635 319 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1227T>A | Exon 4 | 23 635 319 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1535dup | Exon 4 | 23 635 010 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1536C>G | Exon 4 | 23 635 010 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1553C>A | Exon 4 | 23 634 993 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1653T>G | Exon 4 | 23 634 893 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1675C>T | Exon 4 | 23 634 871 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1685-1G>C | Intron 4 | 23 630 470 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1685-2A>G | Intron 4 | 23 630 471 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1725G>A | Exon 5 | 23 630 429 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1919C>G | Exon 5 | 23 630 235 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2056del | Exon 5 | 23 630 097 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2514+1G>A | Intron 5 | 23 629 639 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2514+1G>C | Intron 5 | 23 629 639 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2515-1G>A | Intron 5 | 23 629 276 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2515-1G>T | Intron 5 | 23 629 276 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2694G>A | Exon 7 | 23 626 290 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2711G>A | Exon 7 | 23 626 273 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2717G>A | Exon 7 | 23 626 267 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2735G>A | Exon 7 | 23 626 249 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2747_2748+4del | Intron 7 | 23 626 231 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2748+1G>A | Intron 7 | 23 626 235 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2748+1G>C | Intron 7 | 23 626 235 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2748+1G>T | Intron 7 | 23 626 235 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2749-1G>T | Intron 7 | 23 624 095 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2749-2A>C | Intron 7 | 23 624 096 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2834+1G>A | Intron 8 | 23 624 008 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2834+1G>T | Intron 8 | 23 624 008 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2834+2T>A | Intron 8 | 23 624 007 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2834+2T>C | Intron 8 | 23 624 007 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2835-1G>A | Intron 8 | 23 623 131 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2835-1G>C | Intron 8 | 23 623 131 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2835-2A>G | Intron 8 | 23 623 132 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2996+1G>T | Intron 9 | 23 622 968 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3113+1G>A | Intron 10 | 23 621 361 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3113+5G>C | Intron 10 | 23 621 357 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3114-1G>A | Intron 10 | 23 614 092 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3114-2A>G | Intron 10 | 23 614 093 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3114G>A | Exon 11 | 23 614 091 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3164dup | Exon 11 | 23 614 040 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3201+1G>A | Intron 11 | 23 614 003 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3201+1G>C | Intron 11 | 23 614 003 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3201+1G>T | Intron 11 | 23 614 003 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3202-1G>A | Intron 11 | 23 608 013 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3202-1G>C | Intron 11 | 23 608 013 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3202-2A>C | Intron 11 | 23 608 014 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3202-2A>G | Intron 11 | 23 608 014 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3350+1G>A | Intron 12 | 23 607 863 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3350+2C>G | Intron 12 | 23 607 862 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3350+5G>A | Intron 12 | 23 607 859 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3351-1G>A | Intron 12 | 23 603 670 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3351-1G>C | Intron 12 | 23 603 670 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3351-2A>G | Intron 12 | 23 603 671 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3477G>A | Exon 13 | 23 603 543 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3492G>A | Exon 13 | 23 603 528 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| C77Vfs*100 | c.229del | Exon 4 | 23 636 316 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C396Lfs*5 | c.1186dup | Exon 4 | 23 635 359 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C396X | c.1188C>A | Exon 4 | 23 635 358 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C756Wfs*21 | c.2255_2267dup | Exon 5 | 23 629 886 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |