Variants
Variants GAMT
Les 69 variants GAMT disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Gfs*63 | c.64dup | Exon 1 | 1 401 412 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A54P | c.160G>C | Exon 1 | 1 401 317 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A74P | c.220G>C | Exon 2 | 1 399 900 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A75V | c.224C>T | Exon 2 | 1 399 896 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A156D | c.467C>A | Exon 5 | 1 399 019 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.1A>G | Exon 1 | 1 401 476 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.114C>T | Exon 1 | 1 401 363 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.158_181+7del | Intron 1 | 1 401 288 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.327+43G>A | Intron 2 | 1 399 750 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.327G>A | Exon 2 | 1 399 793 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.328-1G>A | Intron 2 | 1 399 588 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.328-2A>G | Intron 2 | 1 399 589 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.391+1G>C | Intron 3 | 1 399 523 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.391+5G>C | Intron 3 | 1 399 519 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.391+15G>T | Intron 3 | 1 399 509 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.521G>A | Exon 5 | 1 398 965 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C16X | c.48C>A | Exon 1 | 1 401 429 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C169_S173dup | c.507_521dup | Exon 5 | 1 398 964 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C169R | c.505T>C | Exon 5 | 1 398 981 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C169Y | c.506G>A | Exon 5 | 1 398 980 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D31Afs*13 | c.91_92insCACGG | Exon 1 | 1 401 385 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D135N | c.403G>A | Exon 4 | 1 399 184 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D135Y | c.403G>T | Exon 4 | 1 399 184 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E90K | c.268G>A | Exon 2 | 1 399 852 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E118X | c.352G>T | Exon 3 | 1 399 563 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E176Gfs*15 | c.526dup | Exon 5 | 1 398 959 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E176Sfs*2 | c.526del | Exon 5 | 1 398 959 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E199Gfs*68 | c.595dup | Exon 6 | 1 397 474 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F149Lfs*40 | c.444_448del | Exon 4 | 1 399 138 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G13Pfs*38 | c.11_36dup | Exon 1 | 1 401 440 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G68C | c.202G>T | Exon 2 | 1 399 918 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G131R | c.391G>C | Exon 3 | 1 399 524 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G164Afs*14 | c.491del | Exon 5 | 1 398 994 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G164D | c.491G>A | Exon 5 | 1 398 995 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H51P | c.152A>C | Exon 1 | 1 401 325 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H128Q | c.384C>G | Exon 3 | 1 399 531 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H147Y | c.439C>T | Exon 4 | 1 399 148 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K39E | c.115A>G | Exon 1 | 1 401 362 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K161X | c.481A>T | Exon 5 | 1 399 005 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L65P | c.194T>C | Exon 2 | 1 399 926 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L159P | c.476T>C | Exon 5 | 1 399 010 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L166P | c.497T>C | Exon 5 | 1 398 989 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L197P | c.590T>C | Exon 6 | 1 397 480 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M50L | c.148A>C | Exon 1 | 1 401 329 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M71R | c.212T>G | Exon 2 | 1 399 908 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M188I | c.564G>T | Exon 5 | 1 398 922 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N92D | c.274A>G | Exon 2 | 1 399 846 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q79X | c.235C>T | Exon 2 | 1 399 885 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q106X | c.316C>T | Exon 2 | 1 399 804 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q193X | c.577C>T | Exon 6 | 1 397 493 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R105Gfs*26 | c.299_311dup | Exon 2 | 1 399 808 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R204Efs*63 | c.610_611delinsGAA | Exon 6 | 1 397 459 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R208P | c.623G>C | Exon 6 | 1 397 447 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S140Gfs*50 | c.418_419del | Exon 4 | 1 399 167 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S140X | c.419C>A | Exon 4 | 1 399 168 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T136M | c.407C>T | Exon 4 | 1 399 180 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V78E | c.233T>A | Exon 2 | 1 399 887 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V110F | c.328G>T | Exon 3 | 1 399 587 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V165Rfs*26 | c.491dup | Exon 5 | 1 398 994 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W20Lfs*65 | c.58dup | Exon 1 | 1 401 418 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W20S | c.59G>C | Exon 1 | 1 401 418 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W45R | c.133T>A | Exon 1 | 1 401 344 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W45X | c.134G>A | Exon 1 | 1 401 343 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W87X | c.261G>A | Exon 2 | 1 399 859 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W144X | c.432G>A | Exon 4 | 1 399 155 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W174R | c.520T>C | Exon 5 | 1 398 966 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W174X | c.522G>A | Exon 5 | 1 398 964 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y49Ifs*65 | c.145del | Exon 1 | 1 401 331 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y134X | c.402C>G | Exon 4 | 1 399 185 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |