Variants
Variants CDH23
Les 3 variants CDH23 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| D127G | c.380A>G | Exon 6 | 71 511 163 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P240L | c.719C>T | Exon 8 | 71 570 884 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2029W | c.6085C>T | Exon 47 | 71 791 167 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |