Variants
Variants SDHD
Les 12 variants SDHD disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A33Ifs*35 | c.94_95del | Exon 2 | 112 087 895 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| c.314+3A>C | Intron 3 | 112 089 014 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| C11X | c.33C>A | Exon 1 | 112 086 940 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D113Mfs*21 | c.337_340del | Exon 4 | 112 094 823 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G106V | c.317G>T | Exon 4 | 112 094 807 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L20Cfs*66 | c.57del | Exon 2 | 112 087 860 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L107R | c.320T>G | Exon 4 | 112 094 810 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P81L | c.242C>T | Exon 3 | 112 088 939 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R38X | c.112C>T | Exon 2 | 112 087 916 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S32X | c.95C>A | Exon 2 | 112 087 899 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W43X | c.129G>A | Exon 2 | 112 087 933 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y114C | c.341A>G | Exon 4 | 112 094 831 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |