Variants
Variants COL3A1
Les 70 variants COL3A1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.80-2A>T | Intron 1 | 188 984 758 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.636+5G>A | Intron 7 | 188 988 648 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.691-2A>G | Intron 8 | 188 990 094 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.852+2T>C | Intron 11 | 188 991 059 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.897+1G>A | Intron 12 | 188 991 532 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1348-2A>G | Intron 19 | 188 994 722 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1509+2T>C | Intron 21 | 188 995 101 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1662+1G>A | Intron 23 | 188 996 179 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2823+1G>A | Intron 39 | 189 004 144 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3417+1G>A | Intron 46 | 189 007 939 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| E241K | c.721G>A | Exon 9 | 188 990 126 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E931K | c.2791G>A | Exon 39 | 189 004 111 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G183S | c.547G>A | Exon 6 | 188 988 099 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G186Vfs*36 | c.555del | Exon 6 | 188 988 106 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G216E | c.647G>A | Exon 8 | 188 989 406 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G222D | c.665G>A | Exon 8 | 188 989 424 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G225A | c.674G>C | Exon 8 | 188 989 433 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G252C | c.754G>T | Exon 10 | 188 990 316 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G294R | c.880G>A | Exon 12 | 188 991 514 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G318D | c.953G>A | Exon 14 | 188 992 185 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G324S | c.970G>A | Exon 14 | 188 992 202 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G333D | c.998G>A | Exon 15 | 188 992 888 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G342R | c.1024G>A | Exon 15 | 188 992 914 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G351V | c.1052G>T | Exon 16 | 188 993 362 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G366R | c.1096G>A | Exon 16 | 188 993 406 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G396D | c.1187G>A | Exon 17 | 188 994 075 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G420S | c.1258G>A | Exon 18 | 188 994 297 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G444R | c.1330G>A | Exon 19 | 188 994 577 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G462S | c.1384G>A | Exon 20 | 188 994 760 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G540R | c.1618G>A | Exon 23 | 188 996 134 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G582S | c.1744G>A | Exon 24 | 188 996 479 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G588D | c.1763G>A | Exon 25 | 188 997 166 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G612A | c.1835G>C | Exon 26 | 188 997 355 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G612S | c.1834G>A | Exon 26 | 188 997 354 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G654E | c.1961G>A | Exon 28 | 188 998 303 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G666S | c.1996G>A | Exon 29 | 188 998 692 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G711S | c.2131G>A | Exon 31 | 188 999 479 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G732R | c.2194G>A | Exon 31 | 188 999 542 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G756E | c.2267G>A | Exon 32 | 188 999 879 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G786R | c.2356G>A | Exon 34 | 189 001 554 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G795D | c.2384G>A | Exon 34 | 189 001 582 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G834R | c.2500G>C | Exon 36 | 189 003 009 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G855C | c.2563G>T | Exon 37 | 189 003 420 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G876A | c.2627G>C | Exon 38 | 189 003 753 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G897S | c.2689G>A | Exon 39 | 189 004 009 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G975V | c.2924G>T | Exon 40 | 189 004 357 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G984R | c.2950G>A | Exon 41 | 189 005 368 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G987S | c.2959G>A | Exon 41 | 189 005 377 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G1038R | c.3112G>C | Exon 43 | 189 006 363 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G1053D | c.3158G>A | Exon 43 | 189 006 409 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G1056S | c.3166G>A | Exon 43 | 189 006 417 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G1068C | c.3202G>T | Exon 44 | 189 006 937 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G1131S | c.3391G>A | Exon 46 | 189 007 912 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G1146E | c.3437G>A | Exon 47 | 189 008 054 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P49A | c.145C>G | Exon 2 | 188 984 825 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P314Ffs*97 | c.937_938dup | Exon 13 | 188 991 707 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P565Lfs*225 | c.1694_1697del | Exon 24 | 188 996 427 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P770del | c.2308_2310del | Exon 33 | 189 001 416 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P1072_G1074del | c.3213_3221del | Intron 43 | 189 006 936 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R238X | c.712C>T | Exon 9 | 188 990 117 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R271X | c.811C>T | Exon 11 | 188 991 016 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R428X | c.1282C>T | Exon 18 | 188 994 321 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R491X | c.1471C>T | Exon 21 | 188 995 061 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R562X | c.1684C>T | Exon 24 | 188 996 419 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R596X | c.1786C>T | Exon 25 | 188 997 189 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R1109X | c.3325C>T | Exon 45 | 189 007 569 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R1166X | c.3496C>T | Exon 47 | 189 008 113 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R1358X | c.4072C>T | Exon 50 | 189 010 708 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R1363X | c.4087C>T | Exon 50 | 189 010 723 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S1154Kfs*15 | c.3460dup | Exon 47 | 189 008 076 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |