Variants
Variants FBN1
Les 509 variants FBN1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>C | Exon 2 | 48 644 769 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.989-1G>C | Intron 9 | 48 520 818 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.4583-5A>G | Intron 37 | 48 468 107 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.5065+2_5065+3insT | Intron 41 | 48 463 896 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.6453C>T | Exon 53 | 48 437 004 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.7204+1G>T | Intron 58 | 48 427 566 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.7330+3_7330+6del | Intron 59 | 48 425 732 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C67R | c.199T>C | Exon 3 | 48 613 058 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C210Y | c.629G>A | Exon 7 | 48 537 718 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C304Y | c.911G>A | Exon 9 | 48 526 207 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C358Y | c.1073G>A | Exon 10 | 48 520 733 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C460Y | c.1379G>A | Exon 12 | 48 515 476 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C494S | c.1481G>C | Exon 13 | 48 513 656 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C513F | c.1538G>T | Exon 13 | 48 513 599 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C570R | c.1708T>C | Exon 14 | 48 510 050 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C617Y | c.1850G>A | Exon 16 | 48 505 135 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C763G | c.2287T>G | Exon 19 | 48 497 272 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C763R | c.2287T>C | Exon 19 | 48 497 272 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C875Y | c.2624G>A | Exon 22 | 48 495 176 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C887Y | c.2660G>A | Exon 22 | 48 495 140 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C890Y | c.2669G>A | Exon 22 | 48 495 131 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1097Y | c.3290G>A | Exon 27 | 48 488 160 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1153R | c.3457T>C | Exon 28 | 48 487 318 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1159Y | c.3476G>A | Exon 29 | 48 487 188 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1201X | c.3603C>A | Exon 30 | 48 485 483 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1236Y | c.3707G>A | Exon 30 | 48 485 379 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1361R | c.4081T>C | Exon 33 | 48 474 534 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1444S | c.4330T>A | Exon 35 | 48 472 557 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1470dup | c.4407_4409dup | Exon 36 | 48 470 683 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1470Y | c.4409G>A | Exon 36 | 48 470 684 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1472R | c.4414T>C | Exon 36 | 48 470 679 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1853Y | c.5558G>A | Exon 46 | 48 448 881 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1916Y | c.5747G>A | Exon 47 | 48 446 747 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1942X | c.5826C>A | Exon 48 | 48 445 467 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1989F | c.5966G>T | Exon 49 | 48 444 612 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C2011Y | c.6032G>A | Exon 49 | 48 444 546 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C2085Y | c.6254G>A | Exon 51 | 48 437 827 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C2137Y | c.6410G>A | Exon 53 | 48 437 047 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C2164Y | c.6491G>A | Exon 53 | 48 436 966 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C2181R | c.6541T>C | Exon 54 | 48 434 669 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C2221Y | c.6662G>A | Exon 55 | 48 432 943 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C2274R | c.6820T>C | Exon 56 | 48 430 722 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C2289S | c.6866G>C | Exon 56 | 48 430 676 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C2339Y | c.7016G>A | Exon 58 | 48 427 755 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C2390Sfs*15 | c.7167_7168del | Exon 58 | 48 427 602 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C2470F | c.7409G>T | Exon 60 | 48 425 413 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C2550S | c.7648T>A | Exon 62 | 48 421 609 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C2592F | c.7775G>T | Exon 63 | 48 420 731 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C2631Y | c.7892G>A | Exon 64 | 48 415 695 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D490Y | c.1468G>T | Exon 12 | 48 515 387 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D1197N | c.3589G>A | Exon 29 | 48 487 075 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D1238N | c.3712G>A | Exon 30 | 48 485 374 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D1487N | c.4459G>A | Exon 36 | 48 470 634 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E383K | c.1147G>A | Exon 10 | 48 520 659 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E2169X | c.6505G>T | Exon 54 | 48 434 705 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E2417_N2420del | c.7251_7262del | Exon 59 | 48 425 806 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F1211del | c.3632_3634del | Exon 30 | 48 485 451 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F1912del | c.5734_5736del | Exon 47 | 48 446 757 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G267Lfs*61 | c.799_805del | Exon 8 | 48 534 136 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G544R | c.1630G>A | Exon 14 | 48 510 128 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G1185D | c.3554G>A | Exon 29 | 48 487 110 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G1217D | c.3650G>A | Exon 30 | 48 485 436 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G1567Vfs*14 | c.4700del | Exon 38 | 48 467 984 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G2514R | c.7540G>A | Exon 61 | 48 421 982 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G2514X | c.7540G>T | Exon 61 | 48 421 982 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G2668C | c.8002G>T | Exon 64 | 48 415 585 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G2684Vfs*21 | c.8051delinsTT | Exon 64 | 48 415 536 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I2806Nfs*28 | c.8416dup | Exon 66 | 48 411 189 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M1384_G1385del | c.4149_4154del | Exon 34 | 48 474 310 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N2461Kfs*221 | c.7383del | Exon 60 | 48 425 438 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N2526S | c.7577A>G | Exon 62 | 48 421 680 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q1419X | c.4255C>T | Exon 35 | 48 472 632 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q2830X | c.8488C>T | Exon 66 | 48 411 118 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R344C | c.1030C>T | Exon 10 | 48 520 776 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R464C | c.1390C>T | Exon 12 | 48 515 465 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R485C | c.1453C>T | Exon 12 | 48 515 402 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1692del | c.5076_5078del | Exon 42 | 48 463 227 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1840C | c.5518C>T | Exon 45 | 48 452 589 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1915C | c.5743C>T | Exon 47 | 48 446 751 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2150C | c.6448C>T | Exon 53 | 48 437 009 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2335W | c.7003C>T | Exon 58 | 48 427 768 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2576C | c.7726C>T | Exon 63 | 48 420 780 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2694X | c.8080C>T | Exon 65 | 48 412 715 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2776X | c.8326C>T | Exon 66 | 48 411 280 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S113C | c.338C>G | Exon 4 | 48 610 736 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T679Afs*33 | c.2034_2052del | Exon 17 | 48 503 847 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V789Cfs*13 | c.2364dup | Exon 20 | 48 496 154 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y519C | c.1556A>G | Exon 13 | 48 513 581 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y1186C | c.3557A>G | Exon 29 | 48 487 107 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y1427C | c.4280A>G | Exon 35 | 48 472 607 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y1509C | c.4526A>G | Exon 37 | 48 468 468 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y1962C | c.5885A>G | Exon 48 | 48 445 408 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y2149C | c.6446A>G | Exon 53 | 48 437 011 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y2793C | c.8378A>G | Exon 66 | 48 411 228 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A882V | c.2645C>T | Exon 22 | 48 495 155 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A986Qfs*13 | c.2956del | Exon 25 | 48 489 976 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A1728V | c.5183C>T | Exon 42 | 48 463 123 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| c.3G>A | Exon 2 | 48 644 767 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.164+1del | Intron 2 | 48 644 604 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.164+1G>A | Intron 2 | 48 644 605 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |