Variants
Variants TGFBR2
Les 23 variants TGFBR2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A414P | c.1240G>C | Exon 4 | 30 672 423 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A527T | c.1579G>A | Exon 7 | 30 691 474 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A527V | c.1580C>T | Exon 7 | 30 691 475 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A531T | c.1591G>A | Exon 7 | 30 691 486 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| c.1511G>A | Exon 6 | 30 688 498 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1524+1G>A | Intron 6 | 30 688 512 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| C393Y | c.1178G>A | Exon 4 | 30 672 361 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D446N | c.1336G>A | Exon 5 | 30 674 186 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D522N | c.1564G>A | Exon 7 | 30 691 459 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L305F | c.913C>T | Exon 4 | 30 672 096 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L305H | c.914T>A | Exon 4 | 30 672 097 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| M425V | c.1273A>G | Exon 5 | 30 674 123 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| N435K | c.1305T>A | Exon 5 | 30 674 155 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R254H | c.761G>A | Exon 4 | 30 671 944 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R460C | c.1378C>T | Exon 5 | 30 674 228 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R460H | c.1379G>A | Exon 5 | 30 674 229 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R495X | c.1483C>T | Exon 6 | 30 688 470 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R497X | c.1489C>T | Exon 6 | 30 688 476 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R528C | c.1582C>T | Exon 7 | 30 691 477 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R528H | c.1583G>A | Exon 7 | 30 691 478 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R537C | c.1609C>T | Exon 7 | 30 691 504 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W504X | c.1512G>A | Exon 6 | 30 688 499 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y470D | c.1408T>G | Exon 6 | 30 688 395 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |