Variants
Variants GLA
Les 364 variants GLA disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A15E | c.44C>A | Exon 1 | 101 407 860 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A20D | c.59C>A | Exon 1 | 101 407 845 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A20Gfs*2 | c.59_84del | Exon 1 | 101 407 819 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A29Gfs*2 | c.85dup | Exon 1 | 101 407 818 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A31V | c.92C>T | Exon 1 | 101 407 812 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A37P | c.109G>C | Exon 1 | 101 407 795 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A37T | c.109G>A | Exon 1 | 101 407 795 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A97V | c.290C>T | Exon 2 | 101 403 890 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A121P | c.361G>C | Exon 2 | 101 403 819 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A135V | c.404C>T | Exon 3 | 101 401 775 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A143P | c.427G>C | Exon 3 | 101 401 752 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A156D | c.467C>A | Exon 3 | 101 401 712 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A230T | c.688G>A | Exon 5 | 101 398 898 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A257V | c.770C>T | Exon 5 | 101 398 816 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A285P | c.853G>C | Exon 6 | 101 398 516 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A288Vfs*29 | c.863del | Exon 6 | 101 398 505 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A291T | c.871G>A | Exon 6 | 101 398 498 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A292P | c.874G>C | Exon 6 | 101 398 495 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A348Gfs*27 | c.1042dup | Exon 7 | 101 398 056 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A350P | c.1048G>C | Exon 7 | 101 398 051 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A352Dfs*22 | c.1055_1056del | Exon 7 | 101 398 042 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A368Lfs*25 | c.1102delinsTTATAC | Exon 7 | 101 397 997 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| c.1A>G | Exon 1 | 101 407 903 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2T>A | Exon 1 | 101 407 902 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2T>C | Exon 1 | 101 407 902 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.3G>A | Exon 1 | 101 407 901 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.153G>A | Exon 1 | 101 407 751 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.194+1G>A | Intron 1 | 101 407 709 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.194+1G>T | Intron 1 | 101 407 709 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.195-1G>T | Intron 1 | 101 403 986 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.195-2A>G | Intron 1 | 101 403 987 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.281G>C | Exon 2 | 101 403 899 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.369+1G>A | Intron 2 | 101 403 810 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.370-2A>C | Intron 2 | 101 401 811 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.486G>A | Exon 3 | 101 401 693 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.547+1G>A | Intron 3 | 101 401 631 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.547+3A>G | Intron 3 | 101 401 629 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.547+4A>G | Intron 3 | 101 401 628 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.548-2A>G | Intron 3 | 101 400 759 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.639+1G>A | Intron 4 | 101 400 665 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.639+2T>C | Intron 4 | 101 400 664 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.639+5G>A | Intron 4 | 101 400 661 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.640-1G>A | Intron 4 | 101 398 947 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.640-1G>T | Intron 4 | 101 398 947 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.640-2A>G | Intron 4 | 101 398 948 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.640-801G>AIVS4+919G>A | Intron 4 | 101 399 747 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.640-859C>T | Intron 4 | 101 399 805 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.708G>A | Exon 5 | 101 398 878 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.735G>A | Exon 5 | 101 398 851 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.782del | Exon 5 | 101 398 803 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.801+1G>C | Intron 5 | 101 398 784 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.801+3A>G | Intron 5 | 101 398 782 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.802-2A>G | Intron 5 | 101 398 569 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.802-2A>T | Intron 5 | 101 398 569 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.802-3_802-2del | Intron 5 | 101 398 568 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.870G>C | Exon 6 | 101 398 499 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.966C>A | Exon 6 | 101 398 403 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.982G>C | Exon 6 | 101 398 387 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.999+2T>C | Intron 6 | 101 398 368 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1000-1G>A | Intron 6 | 101 398 100 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1000-1G>C | Intron 6 | 101 398 100 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1000-10G>A | Intron 6 | 101 398 109 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1019G>A | Exon 7 | 101 398 080 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1285del | Exon 7 | 101 397 813 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| C12X | c.36C>A | Exon 1 | 101 407 868 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C52G | c.154T>G | Exon 1 | 101 407 750 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C52Lfs*4 | c.154dup | Exon 1 | 101 407 749 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C52R | c.154T>C | Exon 1 | 101 407 750 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C52S | c.155G>C | Exon 1 | 101 407 749 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C52Y | c.155G>A | Exon 1 | 101 407 749 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C56Y | c.167G>A | Exon 1 | 101 407 737 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C63Y | c.188G>A | Exon 1 | 101 407 716 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C94F | c.281G>T | Exon 2 | 101 403 899 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C94S | c.280T>A | Exon 2 | 101 403 900 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C94Y | c.281G>A | Exon 2 | 101 403 899 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C142X | c.426C>A | Exon 3 | 101 401 753 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C172G | c.514T>G | Exon 3 | 101 401 665 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C172R | c.514T>C | Exon 3 | 101 401 665 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C172Y | c.515G>A | Exon 3 | 101 401 664 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C174R | c.520T>C | Exon 3 | 101 401 659 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C174Vfs*18 | c.520del | Exon 3 | 101 401 658 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C202R | c.604T>C | Exon 4 | 101 400 701 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C202W | c.606T>G | Exon 4 | 101 400 699 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C202Y | c.605G>A | Exon 4 | 101 400 700 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C223Y | c.668G>A | Exon 5 | 101 398 918 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C378R | c.1132T>C | Exon 7 | 101 397 967 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C378Y | c.1133G>A | Exon 7 | 101 397 966 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D25Pfs*101 | c.59_72dup | Exon 1 | 101 407 831 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D92G | c.275A>G | Exon 2 | 101 403 905 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D92H | c.274G>C | Exon 2 | 101 403 906 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D92N | c.274G>A | Exon 2 | 101 403 906 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D92V | c.275A>T | Exon 2 | 101 403 905 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D92Y | c.274G>T | Exon 2 | 101 403 906 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D93G | c.278A>G | Exon 2 | 101 403 902 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D93N | c.277G>A | Exon 2 | 101 403 903 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D93X | c.273_276dup | Exon 2 | 101 403 903 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D109G | c.326A>G | Exon 2 | 101 403 854 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D136Y | c.406G>T | Exon 3 | 101 401 773 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D155E | c.465T>A | Exon 3 | 101 401 714 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D234del | c.700_702del | Exon 5 | 101 398 883 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |