Variants
Variants SDHAF2
Les 14 variants SDHAF2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.37-1G>C | Intron 1 | 61 437 624 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.260+1G>A | Intron 2 | 61 437 849 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.371-2A>G | Intron 3 | 61 445 939 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| F89Lfs*9 | c.267del | Exon 3 | 61 438 005 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G78R | c.232G>A | Exon 2 | 61 437 820 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| N103Efs*4 | c.305_306insA | Exon 3 | 61 438 048 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q56X | c.166C>T | Exon 2 | 61 437 754 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R77Gfs*10 | c.229_230del | Exon 2 | 61 437 814 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S4Lfs*31 | c.9_19del | Exon 1 | 61 430 152 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S8X | c.23C>A | Exon 1 | 61 430 169 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S10Rfs*3 | c.28del | Exon 1 | 61 430 172 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W55X | c.165G>A | Exon 2 | 61 437 753 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y105X | c.315T>A | Exon 3 | 61 438 058 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y119Lfs*8 | c.355dup | Exon 3 | 61 438 095 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |