Variants
Variants HBB
Les 11 variants HBB disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A28S | c.82G>T | Exon 1 | 5 226 940 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.*111A>GAATGAA | Exon 3 | 5 225 487 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.92+5G>CIVS1-5G>C | Intron 1 | 5 226 925 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.93-21G>AIVS1-110G>A | Intron 1 | 5 226 820 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.316-106C>GIVS2-745C>G | Intron 2 | 5 225 832 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.316-146T>G | Intron 2 | 5 225 872 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.316-197C>TIVS2-654C>T | Intron 2 | 5 225 923 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| K18X | c.52A>T | Exon 1 | 5 226 970 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| rs33931746 | 5 227 099 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | ||
| rs33941377-87C>G | 5 227 158 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | ||
| W38X | c.114G>A | Exon 2 | 5 226 778 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |