Variants
Variants LDLR
Les 915 variants LDLR disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A399D | c.1196C>A | Exon 9 | 11 113 287 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A399T | c.1195G>A | Exon 9 | 11 113 286 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A431P | c.1291G>C | Exon 9 | 11 113 382 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A431T | c.1291G>A | Exon 9 | 11 113 382 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A540S | c.1618G>T | Exon 11 | 11 116 125 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A540T | c.1618G>A | Exon 11 | 11 116 125 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A612Rfs*50 | c.1830_1839del | Exon 12 | 11 116 980 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A697P | c.2089G>C | Exon 14 | 11 120 471 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.1A>C | Exon 1 | 11 089 549 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1A>G | Exon 1 | 11 089 549 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1A>T | Exon 1 | 11 089 549 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2T>C | Exon 1 | 11 089 550 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3G>A | Exon 1 | 11 089 551 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3G>T | Exon 1 | 11 089 551 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.190+4A>T | Intron 2 | 11 100 349 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.261G>A | Exon 3 | 11 102 734 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.313+1G>AFH-Elverum | Intron 3 | 11 102 787 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.313+2T>C | Intron 3 | 11 102 788 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.818-2A>G | Intron 5 | 11 107 390 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.941-12G>A | Intron 6 | 11 110 640 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1186+5G>A | Intron 8 | 11 111 644 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1216C>AR385R | Exon 9 | 11 113 307 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1285G>T | Exon 9 | 11 113 376 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1329G>T | Exon 9 | 11 113 420 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1359-1G>A | Intron 9 | 11 113 534 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1359-5C>G | Intron 9 | 11 113 530 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1567G>C | Exon 10 | 11 113 743 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1705+2T>C | Intron 11 | 11 116 214 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2140+1G>A | Intron 14 | 11 120 523 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2389+2T>G | Intron 16 | 11 128 087 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2475C>A | Exon 17 | 11 129 598 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C27W | c.81C>G | Exon 2 | 11 100 236 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C89R | c.265T>C | Exon 3 | 11 102 738 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C95G | c.283T>G | Exon 3 | 11 102 756 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C95Y | c.284G>A | Exon 3 | 11 102 757 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C104F | c.311G>T | Exon 3 | 11 102 784 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C184S | c.551G>C | Exon 4 | 11 105 457 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C184Y | c.551G>A | Exon 4 | 11 105 457 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C197F | c.590G>T | Exon 4 | 11 105 496 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C222F | c.665G>T | Exon 4 | 11 105 571 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C222R | c.664T>C | Exon 4 | 11 105 570 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C231W | c.693C>G | Exon 4 | 11 105 599 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C243R | c.727T>C | Exon 5 | 11 106 597 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C276R | c.826T>C | Exon 6 | 11 107 400 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C276X | c.828C>A | Exon 6 | 11 107 402 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C289R | c.865T>C | Exon 6 | 11 107 439 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C302Y | c.905G>A | Exon 6 | 11 107 479 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C313R | c.937T>C | Exon 6 | 11 107 511 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C325Y | c.974G>A | Exon 7 | 11 110 685 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C352Y | c.1055G>A | Exon 7 | 11 110 766 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C364R | c.1090T>C | Exon 8 | 11 111 543 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C392X | c.1176C>A | Exon 8 | 11 111 629 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C392Y | c.1175G>A | Exon 8 | 11 111 628 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C667Y | c.2000G>A | Exon 14 | 11 120 382 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C681G | c.2041T>G | Exon 14 | 11 120 423 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C681W | c.2043C>G | Exon 14 | 11 120 425 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D90A | c.269A>C | Exon 3 | 11 102 742 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D90E | c.270T>A | Exon 3 | 11 102 743 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D90G | c.269A>G | Exon 3 | 11 102 742 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D90N | c.268G>A | Exon 3 | 11 102 741 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D90Y | c.268G>T | Exon 3 | 11 102 741 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D100G | c.299A>G | Exon 3 | 11 102 772 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D100N | c.298G>A | Exon 3 | 11 102 771 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D118Y | c.352G>T | Exon 4 | 11 105 258 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D170E | c.510C>A | Exon 4 | 11 105 416 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D221G | c.662A>G | Exon 4 | 11 105 568 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D221Y | c.661G>T | Exon 4 | 11 105 567 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D227E | c.681C>G | Exon 4 | 11 105 587 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D266E | c.798T>A | Exon 5 | 11 106 668 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D266G | c.797A>G | Exon 5 | 11 106 667 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D266N | c.796G>A | Exon 5 | 11 106 666 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D266V | c.797A>T | Exon 5 | 11 106 667 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D266Y | c.796G>T | Exon 5 | 11 106 666 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D304E | c.912C>G | Exon 6 | 11 107 486 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D304N | c.910G>A | Exon 6 | 11 107 484 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D304Y | c.910G>T | Exon 6 | 11 107 484 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D356A | c.1067A>C | Exon 8 | 11 111 520 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D356V | c.1067A>T | Exon 8 | 11 111 520 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D415G | c.1244A>G | Exon 9 | 11 113 335 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D415H | c.1243G>C | Exon 9 | 11 113 334 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D472Y | c.1414G>T | Exon 10 | 11 113 590 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D482G | c.1445A>G | Exon 10 | 11 113 621 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D482H | c.1444G>C | Exon 10 | 11 113 620 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D482N | c.1444G>A | Exon 10 | 11 113 620 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D492G | c.1475A>G | Exon 10 | 11 113 651 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D492H | c.1474G>C | Exon 10 | 11 113 650 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D492N | c.1474G>A | Exon 10 | 11 113 650 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D651N | c.1951G>A | Exon 13 | 11 120 197 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D651Y | c.1951G>T | Exon 13 | 11 120 197 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D700G | c.2099A>G | Exon 14 | 11 120 481 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D700N | c.2098G>A | Exon 14 | 11 120 480 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D707Y | c.2119G>T | Exon 14 | 11 120 501 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E101K | c.301G>A | Exon 3 | 11 102 774 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E113K | c.337G>A | Exon 4 | 11 105 243 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E140K | c.418G>A | Exon 4 | 11 105 324 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E228K | c.682G>A | Exon 4 | 11 105 588 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E228X | c.682G>T | Exon 4 | 11 105 588 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E240K | c.718G>A | Exon 5 | 11 106 588 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E240X | c.718G>T | Exon 5 | 11 106 588 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E288K | c.862G>A | Exon 6 | 11 107 436 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |