Variants
Variants F8
Les 54 variants F8 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A111T | c.331G>A | Exon 3 | 154 997 030 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A415D | c.1244C>A | Exon 8 | 154 966 453 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A415V | c.1244C>T | Exon 8 | 154 966 453 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A2220P | c.6658G>C | Exon 24 | 154 861 783 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.1420G>C | Exon 9 | 154 965 993 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.5217C>T | Exon 14 | 154 928 573 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.6429+2T>A | Intron 22 | 154 896 075 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C2345R | c.7033T>C | Exon 26 | 154 837 620 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E200G | c.599A>G | Exon 4 | 154 992 938 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E739K | c.2215G>A | Exon 14 | 154 931 575 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E1830X | c.5488G>T | Exon 16 | 154 904 909 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E2341K | c.7021G>A | Exon 26 | 154 837 632 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F328L | c.984T>G | Exon 7 | 154 969 356 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G474E | c.1421G>A | Exon 9 | 154 965 992 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G474R | c.1420G>A | Exon 9 | 154 965 993 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G474W | c.1420G>T | Exon 9 | 154 965 993 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G1729E | c.5186G>A | Exon 14 | 154 928 604 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G2102D | c.6305G>A | Exon 22 | 154 896 201 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I405S | c.1214T>G | Exon 8 | 154 966 483 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I405T | c.1214T>C | Exon 8 | 154 966 483 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I567Mfs*12 | c.1701del | Exon 11 | 154 957 007 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I1213Ffs*5 | c.3637del | Exon 14 | 154 930 152 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I1374Tfs*49 | c.4121_4124del | Exon 14 | 154 929 665 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K108T | c.323A>C | Exon 3 | 154 997 038 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L327P | c.980T>C | Exon 7 | 154 969 360 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L327Q | c.980T>A | Exon 7 | 154 969 360 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L327V | c.979C>G | Exon 7 | 154 969 361 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L2181H | c.6542T>A | Exon 23 | 154 863 115 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M633I | c.1899G>T | Exon 12 | 154 953 896 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N713I | c.2138A>T | Exon 14 | 154 931 652 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N1941S | c.5822A>G | Exon 18 | 154 904 082 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q2208E | c.6622C>G | Exon 24 | 154 861 819 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q2208R | c.6623A>G | Exon 24 | 154 861 818 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R355X | c.1063C>T | Exon 8 | 154 966 634 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R458C | c.1372C>T | Exon 9 | 154 966 041 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R550H | c.1649G>A | Exon 11 | 154 957 060 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R602X | c.1804C>T | Exon 12 | 154 953 991 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R612C | c.1834C>T | Exon 12 | 154 953 961 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1768H | c.5303G>A | Exon 15 | 154 906 490 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1800H | c.5399G>A | Exon 16 | 154 904 998 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2016W | c.6046C>T | Exon 19 | 154 902 120 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2326X | c.6976C>T | Exon 26 | 154 837 677 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2339W | c.7015A>T | Exon 26 | 154 837 638 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S229X | c.686C>A | Exon 6 | 154 984 788 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S308L | c.923C>T | Exon 7 | 154 969 417 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S308W | c.923C>G | Exon 7 | 154 969 417 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S554G | c.1660A>G | Exon 11 | 154 957 049 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T137A | c.409A>G | Exon 4 | 154 993 128 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T696I | c.2087C>T | Exon 13 | 154 947 724 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V2251A | c.6752T>C | Exon 25 | 154 860 580 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W2248C | c.6744G>T | Exon 25 | 154 860 588 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y256N | c.766T>A | Exon 6 | 154 984 708 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y365C | c.1094A>G | Exon 8 | 154 966 603 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y605C | c.1814A>G | Exon 12 | 154 953 981 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |