Variants
Variants OTC
Les 49 variants OTC disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A208T | c.622G>A | Exon 6 | 38 403 699 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A209V | c.626C>T | Exon 6 | 38 403 703 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A233V | c.698C>T | Exon 7 | 38 408 776 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| c.3G>A | Exon 1 | 38 352 699 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.77+1G>A | Intron 1 | 38 352 774 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.298+2T>G | Intron 3 | 38 369 879 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.540+1G>A | Intron 5 | 38 401 429 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.540+265G>A | Intron 5 | 38 401 693 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.663+1G>T | Intron 6 | 38 403 741 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.663+2T>C | Intron 6 | 38 403 742 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.717G>A | Exon 7 | 38 408 795 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.867+1126A>G | Intron 8 | 38 410 151 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| C303G | c.907T>G | Exon 9 | 38 411 901 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E122G | c.365A>G | Exon 4 | 38 381 408 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E273del | c.817_819del | Exon 8 | 38 408 971 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E310del | c.929_931del | Exon 9 | 38 411 917 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G162A | c.485G>C | Exon 5 | 38 401 373 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G188R | c.562G>C | Exon 6 | 38 403 639 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G195R | c.583G>A | Exon 6 | 38 403 660 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G197R | c.589G>A | Exon 6 | 38 403 666 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I53T | c.158T>C | Exon 2 | 38 367 371 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I159M | c.477T>G | Exon 5 | 38 401 365 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| K221N | c.663G>T | Exon 6 | 38 403 740 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L301F | c.903A>T | Exon 9 | 38 411 897 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L304F | c.912G>T | Exon 9 | 38 411 906 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| M205T | c.614T>C | Exon 6 | 38 403 691 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| M206I | c.618G>A | Exon 6 | 38 403 695 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| M206R | c.617T>G | Exon 6 | 38 403 694 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| M268T | c.803T>C | Exon 8 | 38 408 961 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| N161S | c.482A>G | Exon 5 | 38 401 370 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P158L | c.473C>T | Exon 5 | 38 401 361 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P169L | c.506C>T | Exon 5 | 38 401 394 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P225L | c.674C>T | Exon 7 | 38 408 752 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q69X | c.205C>T | Exon 2 | 38 367 418 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R23X | c.67C>T | Exon 1 | 38 352 763 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R26Q | c.77G>A | Exon 1 | 38 352 773 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R40C | c.118C>T | Exon 2 | 38 367 331 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R40H | c.119G>A | Exon 2 | 38 367 332 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R92Q | c.275G>A | Exon 3 | 38 369 854 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R92X | c.274C>T | Exon 3 | 38 369 853 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R129H | c.386G>A | Exon 4 | 38 381 429 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R141Q | c.422G>A | Exon 5 | 38 401 310 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R277Q | c.830G>A | Exon 8 | 38 408 988 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R277W | c.829C>T | Exon 8 | 38 408 987 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R320X | c.958C>T | Exon 9 | 38 411 952 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| rs749748052 | 38 352 591 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | ||
| S340F | c.1019C>T | Exon 10 | 38 421 036 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| T178M | c.533C>T | Exon 5 | 38 401 421 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V315D | c.944T>A | Exon 9 | 38 411 938 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |