Variants
Variants TP53
Les 162 variants TP53 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A138P | c.412G>C | Exon 5 | 7 675 200 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A138V | c.413C>T | Exon 5 | 7 675 199 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A161_Y163delinsD | c.482_487del | Exon 5 | 7 675 124 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A347D | c.1040C>A | Exon 10 | 7 670 669 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.-29+1G>T | Intron 1 | 7 687 376 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.97-1G>A | Intron 3 | 7 676 273 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.375+5G>A | Intron 4 | 7 675 989 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.919+1G>A | Intron 8 | 7 673 700 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.993+1del | Intron 9 | 7 673 533 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C124X | c.372C>A | Exon 4 | 7 675 997 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C135G | c.403T>G | Exon 5 | 7 675 209 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C277G | c.829T>G | Exon 8 | 7 673 791 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E180K | c.538G>A | Exon 5 | 7 675 074 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E286V | c.857A>T | Exon 8 | 7 673 763 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E298X | c.892G>T | Exon 8 | 7 673 728 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F113I | c.337T>A | Exon 4 | 7 676 032 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F113V | c.337T>G | Exon 4 | 7 676 032 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G105D | c.314G>A | Exon 4 | 7 676 055 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G108_L111delinsIQ | c.322_332delinsATTCA | Exon 4 | 7 676 037 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G245S | c.733G>A | Exon 7 | 7 674 230 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G279E | c.836G>A | Exon 8 | 7 673 784 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H178D | c.532C>G | Exon 5 | 7 675 080 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H179Q | c.537T>A | Exon 5 | 7 675 075 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H193P | c.578A>C | Exon 6 | 7 674 953 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H214L | c.641A>T | Exon 6 | 7 674 890 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H214R | c.641A>G | Exon 6 | 7 674 890 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I254N | c.761T>A | Exon 7 | 7 674 202 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I254T | c.761T>C | Exon 7 | 7 674 202 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K132N | c.396G>C | Exon 5 | 7 675 216 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K164E | c.490A>G | Exon 5 | 7 675 122 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K382Nfs*40 | c.1146del | Exon 11 | 7 669 644 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L111P | c.332T>C | Exon 4 | 7 676 037 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L111Q | c.332T>A | Exon 4 | 7 676 037 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L111R | c.332T>G | Exon 4 | 7 676 037 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L194R | c.581T>G | Exon 6 | 7 674 950 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L252_I254del | c.754_762del | Exon 7 | 7 674 200 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L344P | c.1031T>C | Exon 10 | 7 670 678 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L344R | c.1031T>G | Exon 10 | 7 670 678 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P152L | c.455C>T | Exon 5 | 7 675 157 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P190L | c.569C>T | Exon 6 | 7 674 962 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P278H | c.833C>A | Exon 8 | 7 673 787 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R110G | c.328C>G | Exon 4 | 7 676 041 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R110L | c.329G>T | Exon 4 | 7 676 040 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R110P | c.329G>C | Exon 4 | 7 676 040 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R158L | c.473G>T | Exon 5 | 7 675 139 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R158P | c.473G>C | Exon 5 | 7 675 139 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R175G | c.523C>G | Exon 5 | 7 675 089 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R175H | c.524G>A | Exon 5 | 7 675 088 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R175L | c.524G>T | Exon 5 | 7 675 088 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R181C | c.541C>T | Exon 5 | 7 675 071 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R248L | c.743G>T | Exon 7 | 7 674 220 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R248Q | c.743G>A | Exon 7 | 7 674 220 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R248W | c.742C>T | Exon 7 | 7 674 221 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R273H | c.818G>A | Exon 8 | 7 673 802 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R280S | c.840A>T | Exon 8 | 7 673 780 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R283P | c.848G>C | Exon 8 | 7 673 772 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R337C | c.1009C>T | Exon 10 | 7 670 700 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R337G | c.1009C>G | Exon 10 | 7 670 700 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R337L | c.1010G>T | Exon 10 | 7 670 699 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R337P | c.1010G>C | Exon 10 | 7 670 699 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R337S | c.1009C>A | Exon 10 | 7 670 700 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R342P | c.1025G>C | Exon 10 | 7 670 684 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S106R | c.318C>G | Exon 4 | 7 676 051 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S127C | c.380C>G | Exon 5 | 7 675 232 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S127P | c.379T>C | Exon 5 | 7 675 233 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S127T | c.379T>A | Exon 5 | 7 675 233 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S127Y | c.380C>A | Exon 5 | 7 675 232 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V143A | c.428T>C | Exon 5 | 7 675 184 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V173M | c.517G>A | Exon 5 | 7 675 095 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V197M | c.589G>A | Exon 6 | 7 674 942 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| X394Lext*76 | c.1179dup | Exon 11 | 7 669 611 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y163C | c.488A>G | Exon 5 | 7 675 124 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y163H | c.487T>C | Exon 5 | 7 675 125 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y220C | c.659A>G | Exon 6 | 7 674 872 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A159V | c.476C>T | Exon 5 | 7 675 136 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| c.97-11C>G | Intron 3 | 7 676 283 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.375G>A | Exon 4 | 7 675 994 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.376-2A>T | Intron 4 | 7 675 238 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.559+1G>A | Intron 5 | 7 675 052 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.560-2A>C | Intron 5 | 7 674 973 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.672+1G>T | Intron 6 | 7 674 858 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.672+2T>G | Intron 6 | 7 674 857 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.672G>A | Exon 6 | 7 674 859 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.711G>C | Exon 7 | 7 674 252 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.782+1G>T | Intron 7 | 7 674 180 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.783-1G>A | Intron 7 | 7 673 838 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.919_919+1insCTGCCCCCAGGGAGCACTAAGCGAG | Intron 8 | 7 673 700 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.993+1G>A | Intron 9 | 7 673 534 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.993G>A | Exon 9 | 7 673 535 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.994-2A>G | Intron 9 | 7 670 717 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| C176F | c.527G>T | Exon 5 | 7 675 085 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C176Y | c.527G>A | Exon 5 | 7 675 085 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C238F | c.713G>T | Exon 7 | 7 674 250 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C238Y | c.713G>A | Exon 7 | 7 674 250 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C275Y | c.824G>A | Exon 8 | 7 673 796 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C277Y | c.830G>A | Exon 8 | 7 673 790 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D228X | c.681dup | Exon 7 | 7 674 281 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D259V | c.776A>T | Exon 7 | 7 674 187 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D281G | c.842A>G | Exon 8 | 7 673 778 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D281N | c.841G>A | Exon 8 | 7 673 779 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |