Variants
Variants DYSF
Les 191 variants DYSF disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A116Pfs*36 | c.345del | Exon 4 | 71 503 316 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A945Lfs*21 | c.2833del | Exon 26 | 71 568 304 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A2105T | c.6313G>A | Exon 55 | 71 682 669 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.92-1496_239+950del | Intron 1 | 71 479 386 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.240-159_345+1237del | Intron 3 | 71 503 054 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.460+2T>G | Intron 5 | 71 511 923 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.759+1G>C | Intron 7 | 71 513 922 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.888+1G>A | Intron 8 | 71 515 752 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.991G>C | Exon 10 | 71 517 028 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1003-3C>A | Intron 10 | 71 520 175 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1033+1G>A | Intron 11 | 71 520 209 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1033+4A>T | Intron 11 | 71 520 212 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1033+5G>A | Intron 11 | 71 520 213 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1116C>A | Exon 12 | 71 520 871 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1149+1G>A | Intron 12 | 71 520 905 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1149+1G>C | Intron 12 | 71 520 905 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1149+4A>G | Intron 12 | 71 520 908 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1149+5G>A | Intron 12 | 71 520 909 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1276+5G>A | Intron 13 | 71 526 351 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1276+5G>C | Intron 13 | 71 526 351 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1450-1G>A | Intron 15 | 71 535 267 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1493+1_1493+2insT | Intron 16 | 71 535 312 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1577-1655C>G | Intron 17 | 71 549 386 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1577-1692G>A | Intron 17 | 71 549 349 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1693-6T>A | Intron 18 | 71 551 601 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1906G>C | Exon 20 | 71 553 110 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2217-2A>G | Intron 22 | 71 561 750 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2566-1_3227del | Intron 24 | 71 567 949 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2697+1G>A | Intron 25 | 71 568 083 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2697+1G>C | Intron 25 | 71 568 083 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2697+5G>A | Intron 25 | 71 568 087 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2864+1G>A | Intron 26 | 71 568 339 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2864+5G>A | Intron 26 | 71 568 343 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2865-2A>C | Intron 26 | 71 569 818 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2865-20T>G | Intron 26 | 71 569 800 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3085+2T>C | Intron 28 | 71 570 336 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3228+1G>C | Intron 29 | 71 570 742 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3756+904_3897+150del | Intron 33 | 71 599 648 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.4911+1G>A | Intron 44 | 71 659 034 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.5003+1249G>T | Intron 45 | 71 661 900 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.5174+5G>A | Intron 46 | 71 664 443 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.5174+5G>T | Intron 46 | 71 664 443 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.5458-2A>C | Intron 48 | 71 668 752 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.5546+1G>T | Intron 49 | 71 668 843 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.5643-1G>A | Intron 50 | 71 669 604 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.5643-7T>G | Intron 50 | 71 669 598 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.5785-7G>A | Intron 51 | 71 674 190 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.5785-824C>T | Intron 51 | 71 673 373 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.5885-1G>C | Intron 52 | 71 679 056 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.5885-51_6063+50del | Intron 52 | 71 679 005 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.6064-1G>C | Intron 53 | 71 681 000 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C488X | c.1464C>A | Exon 16 | 71 535 282 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1174R | c.3520T>C | Exon 32 | 71 590 234 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1717R | c.5149T>C | Exon 46 | 71 664 413 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1717Y | c.5150G>A | Exon 46 | 71 664 414 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C1854F | c.5561G>T | Exon 50 | 71 669 126 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D320Efs*40 | c.959dup | Exon 10 | 71 516 995 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D320V | c.959A>T | Exon 10 | 71 516 996 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D422N | c.1264G>A | Exon 13 | 71 526 334 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D497Rfs*9 | c.1488dup | Exon 16 | 71 535 305 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D1181Pfs*11 | c.3540_3541del | Exon 32 | 71 590 252 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D1255Tfs*24 | c.3762del | Exon 34 | 71 600 706 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D1876N | c.5626G>A | Exon 50 | 71 669 191 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E421K | c.1261G>A | Exon 13 | 71 526 331 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E782X | c.2344G>T | Exon 23 | 71 561 879 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E1143Kfs*9 | c.3427del | Exon 31 | 71 589 616 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E1287Gfs*7 | c.3859dup | Exon 34 | 71 600 799 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E1353K | c.4057G>A | Exon 37 | 71 611 344 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E1472X | c.4414G>T | Exon 40 | 71 613 360 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E1576Kfs*5 | c.4726del | Exon 43 | 71 656 260 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E1663Dfs*10 | c.4989del | Exon 45 | 71 660 636 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E1766Dfs*7 | c.5298del | Exon 47 | 71 665 283 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E1805K | c.5413G>A | Exon 48 | 71 667 471 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E1993X | c.5977G>T | Exon 53 | 71 679 149 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E2033Rfs*3 | c.6096dup | Exon 54 | 71 681 032 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F299Lfs*5 | c.895_896del | Exon 9 | 71 516 183 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F451Lfs*41 | c.1350del | Exon 14 | 71 528 367 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F532Gfs*57 | c.1589_1592dup | Exon 18 | 71 551 052 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F1128Cfs*3 | c.3381_3382del | Exon 30 | 71 574 346 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F1538Lfs*4 | c.4614del | Exon 42 | 71 644 047 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F1713Lfs*48 | c.5139del | Exon 46 | 71 664 400 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G210Efs*49 | c.629del | Exon 7 | 71 513 789 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G266E | c.797G>A | Exon 8 | 71 515 660 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G331R | c.991G>A | Exon 10 | 71 517 028 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G331W | c.991G>T | Exon 10 | 71 517 028 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G367A | c.1100G>C | Exon 12 | 71 520 855 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G367D | c.1100G>A | Exon 12 | 71 520 855 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G537R | c.1609G>A | Exon 18 | 71 551 073 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G636R | c.1906G>A | Exon 20 | 71 553 110 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G639R | c.1915G>A | Exon 20 | 71 553 119 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G1029R | c.3085G>C | Exon 28 | 71 570 334 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G1667V | c.5000G>T | Exon 45 | 71 660 648 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G1820R | c.5458G>A | Exon 49 | 71 668 754 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G1904Afs*101 | c.5711del | Exon 51 | 71 669 671 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G1904D | c.5711G>A | Exon 51 | 71 669 673 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G2006Afs*6 | c.6017del | Exon 53 | 71 679 186 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G2042D | c.6125G>A | Exon 54 | 71 681 062 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H711Tfs*4 | c.2131del | Exon 22 | 71 555 984 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H1896R | c.5687A>G | Exon 51 | 71 669 649 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I1036Hfs*14 | c.3105dup | Exon 29 | 71 570 616 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |