Variants
Variants CAPN3
Les 80 variants CAPN3 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A702V | c.2105C>T | Exon 19 | 42 409 985 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A798E | c.2393C>A | Exon 23 | 42 411 299 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.499-1G>A | Intron 3 | 42 387 752 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1115+5G>C | Intron 8 | 42 394 346 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1194-2A>G | Intron 9 | 42 399 490 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1194-2del | Intron 9 | 42 399 489 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1194-9A>G | Intron 9 | 42 399 483 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1524G>A | Exon 11 | 42 401 810 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1746-20C>G | Intron 13 | 42 403 721 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1782G>A | Exon 14 | 42 403 777 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1993-1G>A | Intron 17 | 42 409 786 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| D295Lfs*57 | c.883_886delinsCTT | Exon 6 | 42 390 034 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D419E | c.1257T>G | Exon 10 | 42 399 555 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D419G | c.1256A>G | Exon 10 | 42 399 554 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D707G | c.2120A>G | Exon 20 | 42 410 432 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D764Tfs*12 | c.2290del | Exon 22 | 42 410 909 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E323X | c.967G>T | Exon 7 | 42 392 660 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E343X | c.1027G>T | Exon 7 | 42 392 720 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E396G | c.1187A>G | Exon 9 | 42 396 871 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E435K | c.1303G>A | Exon 10 | 42 399 601 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E467del | c.1401_1403del | Exon 11 | 42 401 680 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E582Gfs*3 | c.1743_1744del | Exon 13 | 42 402 999 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E622Gfs*9 | c.1865_1866del | Exon 16 | 42 408 272 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E716D | c.2148G>T | Exon 20 | 42 410 460 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F200_L204del | c.598_612del | Exon 4 | 42 387 850 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F239Lfs*14 | c.717del | Exon 5 | 42 389 006 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G234E | c.701G>A | Exon 5 | 42 388 996 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G234R | c.700G>A | Exon 5 | 42 388 995 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G367S | c.1099G>A | Exon 8 | 42 394 325 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G441D | c.1322G>A | Exon 10 | 42 399 620 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G441Vfs*22 | c.1322del | Exon 10 | 42 399 616 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G445R | c.1333G>A | Exon 10 | 42 399 631 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G446S | c.1336G>A | Exon 10 | 42 399 634 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I121M | c.363C>G | Exon 2 | 42 384 536 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I502T | c.1505T>C | Exon 11 | 42 401 791 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I661X | c.1981del | Exon 17 | 42 409 368 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K207T | c.620A>C | Exon 4 | 42 387 874 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K211N | c.633G>C | Exon 5 | 42 388 928 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K254del | c.759_761del | Exon 5 | 42 389 050 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K613Rfs*49 | c.1838del | Exon 16 | 42 408 246 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L74Ffs*53 | c.219del | Exon 1 | 42 360 022 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L87Sfs*4 | c.258dup | Exon 1 | 42 360 062 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L571Sfs*24 | c.1711del | Exon 13 | 42 402 966 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L712F | c.2134C>T | Exon 20 | 42 410 446 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N760Kfs*5 | c.2279dup | Exon 22 | 42 410 897 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P359L | c.1076C>T | Exon 8 | 42 394 302 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q619X | c.1855C>T | Exon 16 | 42 408 265 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q728X | c.2182C>T | Exon 20 | 42 410 494 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R49C | c.145C>T | Exon 1 | 42 359 950 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R49H | c.146G>A | Exon 1 | 42 359 951 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R110Pfs*18 | c.327_328dup | Exon 2 | 42 384 497 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R110X | c.328C>T | Exon 2 | 42 384 501 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R289W | c.865C>T | Exon 6 | 42 390 016 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R440Q | c.1319G>A | Exon 10 | 42 399 617 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R448C | c.1342C>T | Exon 10 | 42 399 640 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R448H | c.1343G>A | Exon 10 | 42 399 641 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R448L | c.1343G>T | Exon 10 | 42 399 641 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R489Q | c.1466G>A | Exon 11 | 42 401 752 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R489W | c.1465C>T | Exon 11 | 42 401 751 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R490Q | c.1469G>A | Exon 11 | 42 401 755 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R490W | c.1468C>T | Exon 11 | 42 401 754 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R541Q | c.1622G>A | Exon 13 | 42 402 879 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R541W | c.1621C>T | Exon 13 | 42 402 878 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R572Q | c.1715G>A | Exon 13 | 42 402 972 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R572W | c.1714C>T | Exon 13 | 42 402 971 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R748Q | c.2243G>A | Exon 21 | 42 410 646 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R748X | c.2242C>T | Exon 21 | 42 410 645 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R769P | c.2306G>C | Exon 22 | 42 410 926 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R769Q | c.2306G>A | Exon 22 | 42 410 926 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R788Sfs*13 | c.2362_2363delinsTCA | Exon 22 | 42 410 982 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R788Sfs*14 | c.2362_2363delinsTCATCT | Exon 22 | 42 410 982 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S215_G221del | c.643_663del | Exon 5 | 42 388 934 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S246X | c.734dup | Exon 5 | 42 389 027 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S443P | c.1327T>C | Exon 10 | 42 399 625 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S479G | c.1435A>G | Exon 11 | 42 401 721 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T184Rfs*36 | c.550del | Exon 4 | 42 387 802 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T417M | c.1250C>T | Exon 10 | 42 399 548 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y75Lfs*5 | c.223dup | Exon 1 | 42 360 025 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y537X | c.1611C>A | Exon 13 | 42 402 868 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y763C | c.2288A>G | Exon 22 | 42 410 908 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |