Variants
Variants PRKAG2
Les 2 variants PRKAG2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| R302Q | c.905G>A | Exon 7 | 151 576 412 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R531Q | c.1592G>A | Exon 15 | 151 560 610 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |