Variants
Variants BRCA1
Les 2450 variants BRCA1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A92Ffs*4 | c.273_274del | Exon 5 | 43 104 894 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A134Qfs*7 | c.399_400del | Exon 6 | 43 104 162 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A302Cfs*2 | c.903_904insT | Exon 10 | 43 094 627 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A302Lfs*12 | c.904del | Exon 10 | 43 094 626 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A322Kfs*2 | c.964_968del | Exon 10 | 43 094 562 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A322Lfs*19 | c.964del | Exon 10 | 43 094 566 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A407Sfs*5 | c.1218_1219insA | Exon 10 | 43 094 312 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A433Pfs*8 | c.1297del | Exon 10 | 43 094 233 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A469Qfs*6 | c.1405del | Exon 10 | 43 094 125 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A521X | c.1561_1564delinsTAAA | Exon 10 | 43 093 967 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A524Gfs*7 | c.1566_1567insC | Exon 10 | 43 093 964 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A524Qfs*8 | c.1570del | Exon 10 | 43 093 960 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A605Hfs*7 | c.1812del | Exon 10 | 43 093 718 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A794Gfs*7 | c.2378dup | Exon 10 | 43 093 152 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A807Hfs*8 | c.2418del | Exon 10 | 43 093 112 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A807Sfs*3 | c.2418dup | Exon 10 | 43 093 112 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A854Vfs*47 | c.2561_2565del | Exon 10 | 43 092 965 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A883Gfs*21 | c.2647_2648insGGCA | Exon 10 | 43 092 883 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A887Dfs*16 | c.2659_2660insA | Exon 10 | 43 092 871 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A887Gfs*16 | c.2659dup | Exon 10 | 43 092 871 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A887Sfs*16 | c.2658_2659insA | Exon 10 | 43 092 872 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A927Cfs*11 | c.2778dup | Exon 10 | 43 092 752 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A927Mfs*74 | c.2778_2779insAT | Exon 10 | 43 092 752 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1039Kfs*6 | c.3114_3117delinsGA | Exon 10 | 43 092 414 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1039Pfs*9 | c.3115del | Exon 10 | 43 092 415 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1070Vfs*12 | c.3150_3208dup | Exon 10 | 43 092 322 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1142Hfs*13 | c.3424del | Exon 10 | 43 092 106 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1166Lfs*44 | c.3496del | Exon 10 | 43 092 034 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1199Vfs*9 | c.3596_3602del | Exon 10 | 43 091 928 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1206Pfs*4 | c.3612del | Exon 10 | 43 091 918 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1279Gfs*8 | c.3830dup | Exon 10 | 43 091 700 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1279Hfs*28 | c.3835del | Exon 10 | 43 091 695 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1293Lfs*14 | c.3876del | Exon 10 | 43 091 654 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1453Gfs*10 | c.4358_4484del | Intron 13 | 43 076 487 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1615Gfs*7 | c.4843dup | Exon 15 | 43 071 070 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1615Sfs*7 | c.4841dup | Exon 15 | 43 071 072 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1627Cfs*52 | c.4878dup | Exon 15 | 43 071 035 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1641Lfs*17 | c.4921del | Exon 15 | 43 070 992 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1669Pfs*8 | c.5005del | Exon 16 | 43 067 676 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1708E | c.5123C>A | Exon 17 | 43 063 903 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1708Gfs*6 | c.5123del | Exon 17 | 43 063 902 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1789T | c.5365G>A | Exon 21 | 43 049 162 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1789Vfs*4 | c.5366del | Exon 21 | 43 049 160 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1814Pfs*20 | c.5440del | Exon 22 | 43 047 669 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1823Cfs*7 | c.5466dup | Exon 22 | 43 047 643 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1843E | c.5528C>A | Exon 23 | 43 045 742 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.3G>T | Exon 2 | 43 124 094 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.36_39del | Exon 2 | 43 124 057 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.62dup | Exon 2 | 43 124 034 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.65del | Exon 2 | 43 124 031 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.69dup | Exon 2 | 43 124 027 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.71_72insA | Exon 2 | 43 124 025 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.74_75del | Exon 2 | 43 124 021 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.80+4A>TIVS2+4A>T | Intron 2 | 43 124 013 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.81-6T>A | Intron 2 | 43 115 785 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.81-9C>GIVS2-9C>G | Intron 2 | 43 115 788 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.132C>T | Exon 3 | 43 115 728 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.134+3A>T | Intron 3 | 43 115 723 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.135-1G>TIVS3-1G>T | Intron 3 | 43 106 534 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.190_191insAATGTAAGGATGATATAAA | Exon 4 | 43 106 477 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.212+1G>AIVS5+1G>Adel22 | Intron 4 | 43 106 455 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.212+1G>TIVS5+1G>T | Intron 4 | 43 106 455 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.212+3A>GIVS5+3A>G | Intron 4 | 43 106 453 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.213-12A>GIVS5-12A>G | Intron 4 | 43 104 968 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.213-15A>G | Intron 4 | 43 104 971 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.302-1G>CIVS6-1G>C | Intron 5 | 43 104 262 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.302-2delIVS6-2delA | Intron 5 | 43 104 262 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.303T>A | Exon 6 | 43 104 260 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.390C>G | Exon 6 | 43 104 173 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.441+2T>GIVS7+2T>G | Intron 6 | 43 104 120 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.442-22_442-13del | Intron 6 | 43 099 892 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.456_457del | Exon 7 | 43 099 864 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.519del | Exon 7 | 43 099 802 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.547+1G>TIVS8+1G>T | Intron 7 | 43 099 774 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.547+2T>AIVS8+2T>A | Intron 7 | 43 099 773 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.737T>A | Exon 10 | 43 094 794 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.800C>A | Exon 10 | 43 094 731 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.848_879del | Exon 10 | 43 094 651 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.848T>G | Exon 10 | 43 094 683 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.949_953del | Exon 10 | 43 094 577 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.963G>A | Exon 10 | 43 094 568 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.984_988del | Exon 10 | 43 094 542 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1018dup | Exon 10 | 43 094 512 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1044_1045del | Exon 10 | 43 094 485 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1044_1047del | Exon 10 | 43 094 483 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1059G>A | Exon 10 | 43 094 472 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1082_1092del | Exon 10 | 43 094 438 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1086_1141del | Exon 10 | 43 094 389 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1102G>T | Exon 10 | 43 094 429 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1110del | Exon 10 | 43 094 420 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1116G>A | Exon 10 | 43 094 415 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1193C>G | Exon 10 | 43 094 338 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1214C>G | Exon 10 | 43 094 317 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1266T>G | Exon 10 | 43 094 265 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1277C>G | Exon 10 | 43 094 254 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1277del | Exon 10 | 43 094 253 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1319T>G | Exon 10 | 43 094 212 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1352C>G | Exon 10 | 43 094 179 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1383del | Exon 10 | 43 094 147 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1386del | Exon 10 | 43 094 144 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |