Variants
Variants OTOF
Les 7 variants OTOF disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2215-1G>C | Intron 18 | 26 477 750 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.5193-1G>A | Intron 41 | 26 462 182 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| E1700Q | c.5098G>C | Exon 40 | 26 463 969 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q829X | c.2485C>T | Exon 21 | 26 477 210 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R708X | c.2122C>T | Exon 18 | 26 479 356 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1583H | c.4748G>A | Exon 38 | 26 465 723 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1792C | c.5374C>T | Exon 43 | 26 461 855 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |