Variants
Variants GCK
Les 385 variants GCK disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A53V | c.158C>T | Exon 2 | 44 153 351 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A188T | c.562G>A | Exon 5 | 44 149 986 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A201S | c.601G>T | Exon 6 | 44 149 838 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A208P | c.622G>C | Exon 6 | 44 149 817 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A208T | c.622G>A | Exon 6 | 44 149 817 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A208V | c.623C>T | Exon 6 | 44 149 816 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A259S | c.775G>T | Exon 7 | 44 147 738 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A259T | c.775G>A | Exon 7 | 44 147 738 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A259V | c.776C>T | Exon 7 | 44 147 737 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A378Cfs*80 | c.1132_1133del | Exon 9 | 44 145 616 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A378D | c.1133C>A | Exon 9 | 44 145 617 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A378G | c.1133C>G | Exon 9 | 44 145 617 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A378Gfs*75 | c.1133_1149del | Exon 9 | 44 145 600 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A378P | c.1132G>C | Exon 9 | 44 145 618 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A378T | c.1132G>A | Exon 9 | 44 145 618 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A378V | c.1133C>T | Exon 9 | 44 145 617 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A379E | c.1136C>A | Exon 9 | 44 145 614 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A379G | c.1136C>G | Exon 9 | 44 145 614 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A379V | c.1136C>T | Exon 9 | 44 145 614 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A384E | c.1151C>A | Exon 9 | 44 145 599 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A384G | c.1151C>G | Exon 9 | 44 145 599 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A384T | c.1150G>A | Exon 9 | 44 145 600 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A384V | c.1151C>T | Exon 9 | 44 145 599 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A387E | c.1160C>A | Exon 9 | 44 145 590 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A387T | c.1159G>A | Exon 9 | 44 145 591 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A387V | c.1160C>T | Exon 9 | 44 145 590 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A449Gfs*4 | c.1346_1362del | Exon 10 | 44 145 171 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A449Gfs*9 | c.1346_1347del | Exon 10 | 44 145 186 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A449Rfs*165 | c.1344del | Exon 10 | 44 145 189 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A449S | c.1345G>T | Exon 10 | 44 145 189 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A449T | c.1345G>A | Exon 10 | 44 145 189 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A450Pfs*164 | c.1348del | Exon 10 | 44 145 185 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A450S | c.1348G>T | Exon 10 | 44 145 186 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A450T | c.1348G>A | Exon 10 | 44 145 186 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A450V | c.1349C>T | Exon 10 | 44 145 185 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A454E | c.1361C>A | Exon 10 | 44 145 173 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A454Rfs*160 | c.1360del | Exon 10 | 44 145 173 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A454V | c.1361C>T | Exon 10 | 44 145 173 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A460Gfs*147 | c.1379_*2del | Exon 10 | 44 145 133 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A460Pfs*154 | c.1378del | Exon 10 | 44 145 155 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.46-1G>A | Intron 1 | 44 153 464 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.46-1G>T | Intron 1 | 44 153 464 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.46-2A>G | Intron 1 | 44 153 465 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.46-2A>T | Intron 1 | 44 153 465 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.171G>A | Exon 2 | 44 153 338 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.363+1G>A | Intron 3 | 44 152 270 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.363+2T>A | Intron 3 | 44 152 269 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.363+2T>C | Intron 3 | 44 152 269 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.480T>G | Exon 4 | 44 150 959 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.483G>A | Exon 4 | 44 150 956 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.499T>A | Exon 5 | 44 150 049 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.523G>C | Exon 5 | 44 150 025 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.532G>C | Exon 5 | 44 150 016 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.579+4del | Intron 5 | 44 149 964 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.580-9T>G | Intron 5 | 44 149 868 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.628A>G | Exon 6 | 44 149 811 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.630G>A | Exon 6 | 44 149 809 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.679+1G>A | Intron 6 | 44 149 759 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.679+1G>C | Intron 6 | 44 149 759 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.679+1G>T | Intron 6 | 44 149 759 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.679+2T>C | Intron 6 | 44 149 758 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.679+3A>T | Intron 6 | 44 149 757 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.679+5G>A | Intron 6 | 44 149 755 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.679+5G>C | Intron 6 | 44 149 755 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.680-2A>G | Intron 6 | 44 147 835 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.781G>C | Exon 7 | 44 147 732 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.863+1G>A | Intron 7 | 44 147 649 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.863+1G>C | Intron 7 | 44 147 649 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.864-1G>A | Intron 7 | 44 146 619 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.864-1G>C | Intron 7 | 44 146 619 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1019+1G>A | Intron 8 | 44 146 462 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1019+1G>T | Intron 8 | 44 146 462 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1019+2T>G | Intron 8 | 44 146 461 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1019+5G>A | Intron 8 | 44 146 458 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1020-1G>A | Intron 8 | 44 145 731 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1020-1G>C | Intron 8 | 44 145 731 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1020-10C>A | Intron 8 | 44 145 740 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1153G>C | Exon 9 | 44 145 597 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1248C>A | Exon 9 | 44 145 502 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1253+1G>A | Intron 9 | 44 145 496 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1253+1G>C | Intron 9 | 44 145 496 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1253+1G>T | Intron 9 | 44 145 496 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1254-1G>C | Intron 9 | 44 145 281 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1254-1G>T | Intron 9 | 44 145 281 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1254-2A>G | Intron 9 | 44 145 282 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1254-12_1257del | Exon 10 | 44 145 276 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1297_1300dup | Exon 10 | 44 145 233 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C220R | c.658T>C | Exon 6 | 44 149 781 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C220X | c.660C>A | Exon 6 | 44 149 779 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C220Y | c.659G>A | Exon 6 | 44 149 780 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C230R | c.688T>C | Exon 7 | 44 147 825 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C230Y | c.689G>A | Exon 7 | 44 147 824 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C371F | c.1112G>T | Exon 9 | 44 145 638 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C371R | c.1111T>C | Exon 9 | 44 145 639 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C371W | c.1113C>G | Exon 9 | 44 145 637 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C371X | c.1113C>A | Exon 9 | 44 145 637 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C371Y | c.1112G>A | Exon 9 | 44 145 638 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C382Afs*20 | c.1144del | Exon 9 | 44 145 605 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C382G | c.1144T>G | Exon 9 | 44 145 606 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C382R | c.1144T>C | Exon 9 | 44 145 606 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |