Variants
Variants ABCA4
Les 107 variants ABCA4 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A960Dfs*17 | c.2879del | Exon 19 | 94 046 957 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A967V | c.2900C>T | Exon 19 | 94 046 937 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1773V | c.5318C>T | Exon 38 | 94 014 685 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A1791Gfs*9 | c.5371dup | Exon 38 | 94 014 631 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.1A>G | Exon 1 | 94 121 045 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3G>T | Exon 1 | 94 121 043 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1937+1G>A | Intron 13 | 94 062 576 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3328+2T>A | Intron 22 | 94 042 759 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.3523-1G>A | Intron 23 | 94 040 128 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.4253+43G>A | Intron 28 | 94 030 953 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.4254-1G>C | Intron 28 | 94 030 527 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.4352+1G>A | Intron 29 | 94 030 427 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.4773+3A>G | Intron 33 | 94 021 843 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.5018+2T>A | Intron 35 | 94 021 238 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.5018+2T>C | Intron 35 | 94 021 238 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.5196+1137G>A | Intron 36 | 94 018 445 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.5460+1G>A | Intron 38 | 94 014 542 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.5461-10T>C | Intron 38 | 94 011 395 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.5714+5G>A | Intron 40 | 94 010 795 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C1490Y | c.4469G>A | Exon 30 | 94 029 515 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C2133R | c.6397T>C | Exon 47 | 94 000 918 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C2137Y | c.6410G>A | Exon 47 | 94 000 905 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C2150Y | c.6449G>A | Exon 47 | 94 000 866 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D279Ifs*21 | c.834del | Exon 7 | 94 083 375 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D507Y | c.1519G>T | Exon 11 | 94 077 725 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D1918G | c.5753A>G | Exon 41 | 94 008 833 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D1918V | c.5753A>T | Exon 41 | 94 008 833 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E830X | c.2488G>T | Exon 16 | 94 055 210 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E1399X | c.4195G>T | Exon 28 | 94 031 054 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E1452X | c.4354G>T | Exon 30 | 94 029 630 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E1574X | c.4720G>T | Exon 33 | 94 021 899 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E2031K | c.6091G>A | Exon 44 | 94 005 497 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G607R | c.1819G>A | Exon 13 | 94 062 695 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G818E | c.2453G>A | Exon 16 | 94 055 245 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G963Afs*14 | c.2888del | Exon 19 | 94 046 948 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G1862R | c.5584G>C | Exon 39 | 94 011 262 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G1862S | c.5584G>A | Exon 39 | 94 011 262 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G1886E | c.5657G>A | Exon 40 | 94 010 857 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G1961E | c.5882G>A | Exon 42 | 94 008 251 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G2041S | c.6121G>A | Exon 44 | 94 005 467 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H2128R | c.6383A>G | Exon 46 | 94 001 005 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K1033Sfs*51 | c.3098del | Exon 21 | 94 043 427 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K1536X | c.4605_4606insT | Exon 31 | 94 024 982 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K2056X | c.6166A>T | Exon 45 | 94 001 974 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L11P | c.32T>C | Exon 1 | 94 121 014 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L210Q | c.629T>A | Exon 6 | 94 098 933 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L296Cfs*4 | c.885del | Exon 8 | 94 080 691 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L1070Rfs*15 | c.3208_3209insGT | Exon 22 | 94 042 880 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L1138P | c.3413T>C | Exon 23 | 94 041 318 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L1159S | c.3476T>C | Exon 23 | 94 041 255 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L1741Hfs*42 | c.5222_5232del | Exon 37 | 94 015 818 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L2241P | c.6722T>C | Exon 48 | 93 997 868 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N965S | c.2894A>G | Exon 19 | 94 046 943 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N1632Kfs*14 | c.4895dup | Exon 35 | 94 021 362 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P68L | c.203C>T | Exon 3 | 94 111 537 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P1380L | c.4139C>T | Exon 28 | 94 031 110 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P1486L | c.4457C>T | Exon 30 | 94 029 527 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P1511H | c.4532C>A | Exon 30 | 94 029 452 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P2097S | c.6289C>T | Exon 46 | 94 001 099 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q635X | c.1903C>T | Exon 13 | 94 062 611 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q1003X | c.3007C>T | Exon 20 | 94 044 656 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q1315X | c.3943C>T | Exon 27 | 94 031 963 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q1332X | c.3994C>T | Exon 27 | 94 031 912 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q1513Pfs*42 | c.4537dup | Exon 30 | 94 029 446 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q1852X | c.5554C>T | Exon 39 | 94 011 292 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q1926X | c.5776C>T | Exon 41 | 94 008 810 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q2190X | c.6568C>T | Exon 48 | 93 998 022 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q2220X | c.6658C>T | Exon 48 | 93 997 932 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R152X | c.454C>T | Exon 5 | 94 103 131 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R212C | c.634C>T | Exon 6 | 94 098 928 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R408X | c.1222C>T | Exon 9 | 94 079 339 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R511C | c.1531C>T | Exon 11 | 94 077 713 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R572P | c.1715G>C | Exon 12 | 94 063 157 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R572Q | c.1715G>A | Exon 12 | 94 063 157 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R602W | c.1804C>T | Exon 13 | 94 062 710 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R653C | c.1957C>T | Exon 14 | 94 060 740 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R681X | c.2041C>T | Exon 14 | 94 060 656 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1108C | c.3322C>T | Exon 22 | 94 042 767 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1108H | c.3323G>A | Exon 22 | 94 042 766 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R1129L | c.3386G>T | Exon 23 | 94 041 345 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2030Q | c.6089G>A | Exon 44 | 94 005 499 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2038Q | c.6113G>A | Exon 44 | 94 005 475 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2038W | c.6112C>T | Exon 44 | 94 005 476 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2077W | c.6229C>T | Exon 45 | 94 001 911 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2107C | c.6319C>T | Exon 46 | 94 001 069 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2107H | c.6320G>A | Exon 46 | 94 001 068 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2139P | c.6416G>C | Exon 47 | 94 000 899 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2139Q | c.6416G>A | Exon 47 | 94 000 899 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2139W | c.6415C>T | Exon 47 | 94 000 900 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2149X | c.6445C>T | Exon 47 | 94 000 870 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2201Afs*49 | c.6601_6602del | Exon 48 | 93 997 987 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S1071Cfs*14 | c.3210_3211dup | Exon 22 | 94 042 877 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S1642Cfs*19 | c.4924_4927del | Exon 35 | 94 021 330 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T1019M | c.3056C>T | Exon 21 | 94 043 470 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T1519Rfs*7 | c.4555del | Exon 31 | 94 025 032 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T1526M | c.4577C>T | Exon 31 | 94 025 011 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T1537Nfs*18 | c.4604dup | Exon 31 | 94 024 983 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V1973X | c.5917del | Exon 43 | 94 007 721 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W15X | c.45G>A | Exon 1 | 94 121 001 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W782X | c.2345G>A | Exon 15 | 94 056 638 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |