Variants
Variants PDHA1
Les 5 variants PDHA1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A169V | c.506C>T | Exon 5 | 19 353 169 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R72C | c.214C>T | Exon 3 | 19 350 033 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R304X | c.910C>T | Exon 10 | 19 358 926 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R378C | c.1132C>T | Exon 11 | 19 359 612 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W383Sfs*6 | c.1142_1145dup | Exon 11 | 19 359 619 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |