Variants
Variants GP9
Les 16 variants GP9 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Exon 3 | 129 062 172 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C24R | c.70T>C | Exon 3 | 129 061 809 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C38R | c.112T>C | Exon 3 | 129 061 851 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C89Y | c.266G>A | Exon 3 | 129 062 005 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C135Y | c.404G>A | Exon 3 | 129 062 143 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Exon 3 | 129 062 043 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F71C | c.212T>G | Exon 3 | 129 061 951 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F71S | c.212T>C | Exon 3 | 129 061 951 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G40Afs*43 | c.119del | Exon 3 | 129 061 854 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L7P | c.20T>C | Exon 3 | 129 061 759 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L56P | c.167T>C | Exon 3 | 129 061 906 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N61S | c.182A>G | Exon 3 | 129 061 921 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V148Gfs*67 | c.442dup | Exon 3 | 129 062 176 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W150X | c.450G>A | Exon 3 | 129 062 189 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y95C | c.284A>G | Exon 3 | 129 062 023 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y95X | c.285T>G | Exon 3 | 129 062 024 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |