Variants
Variants SOS1
Les 13 variants SOS1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| E108K | c.322G>A | Exon 3 | 39 058 696 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E846K | c.2536G>A | Exon 16 | 39 007 168 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F623I | c.1867T>A | Exon 11 | 39 014 838 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K170E | c.508A>G | Exon 4 | 39 056 704 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M269T | c.806T>C | Exon 6 | 39 051 202 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R552G | c.1654A>G | Exon 10 | 39 022 774 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R552K | c.1655G>A | Exon 10 | 39 022 773 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R552M | c.1655G>T | Exon 10 | 39 022 773 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R552S | c.1656G>T | Exon 10 | 39 022 772 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R552T | c.1655G>C | Exon 10 | 39 022 773 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R552W | c.1654A>T | Exon 10 | 39 022 774 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S548R | c.1642A>C | Exon 10 | 39 022 786 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V171A | c.512T>C | Exon 5 | 39 054 822 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |