Variants
Variants ABCD1
Les 17 variants ABCD1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A95D | c.284C>A | Exon 1 | 153 725 550 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.-18_8del | Exon 1 | 153 725 248 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1A>G | Exon 1 | 153 725 267 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.346G>C | Exon 1 | 153 725 612 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.900+2T>A | Intron 1 | 153 726 168 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.900+2T>C | Intron 1 | 153 726 168 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.900+2T>G | Intron 1 | 153 726 168 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| G116R | c.346G>A | Exon 1 | 153 725 612 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K217E | c.649A>G | Exon 1 | 153 725 915 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q544R | c.1631A>G | Exon 6 | 153 740 234 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R104C | c.310C>T | Exon 1 | 153 725 576 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R617H | c.1850G>A | Exon 8 | 153 743 056 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S342P | c.1024T>C | Exon 2 | 153 729 355 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S606L | c.1817C>T | Exon 8 | 153 743 023 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S606P | c.1816T>C | Exon 8 | 153 743 022 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W679X | c.2037G>A | Exon 10 | 153 743 534 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y174C | c.521A>G | Exon 1 | 153 725 787 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |