Variants
Variants RMRP
Les 19 variants RMRP disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
| Variant | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | Exon 1 | 35 658 016 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | Exon 1 | 35 658 015 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| n.36C>A | Exon 1 | 35 657 983 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| n.36C>T | Exon 1 | 35 657 983 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| n.147G>A | Exon 1 | 35 657 872 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| n.181G>A | Exon 1 | 35 657 838 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| n.194G>A193G-A | Exon 1 | 35 657 825 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| n.196C>T195C-T | Exon 1 | 35 657 823 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| n.212C>G | Exon 1 | 35 657 807 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| n.219A>G218A-G | Exon 1 | 35 657 800 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| n.221T>C | Exon 1 | 35 657 798 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| n.231C>T | Exon 1 | 35 657 788 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| n.243A>C | Exon 1 | 35 657 776 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| n.243A>G | Exon 1 | 35 657 776 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| n.257_266del | Exon 1 | 35 657 752 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| n.263G>C | Exon 1 | 35 657 756 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| n.263G>T262G-T | Exon 1 | 35 657 756 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| rs1554651423 | 35 658 021 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| rs1554651544 | 35 658 035 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |