Variants
Variants RYR2
Les 24 variants RYR2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A2387T | c.7159G>A | Exon 47 | 237 640 940 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A2387V | c.7160C>T | Exon 47 | 237 640 941 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A4091V | c.12272C>T | Exon 90 | 237 783 984 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A4510T | c.13528G>A | Exon 93 | 237 791 480 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D3291V | c.9872A>T | Exon 68 | 237 707 240 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D4112N | c.12334G>A | Exon 90 | 237 784 046 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F4851L | c.14553C>A | Exon 101 | 237 819 155 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G357S | c.1069G>A | Exon 13 | 237 441 382 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I4926T | c.14777T>C | Exon 104 | 237 831 534 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L4105F | c.12313C>T | Exon 90 | 237 784 025 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| N4178S | c.12533A>G | Exon 90 | 237 784 245 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R169Q | c.506G>A | Exon 8 | 237 377 365 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R176Q | c.527G>A | Exon 8 | 237 377 386 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R414C | c.1240C>T | Exon 14 | 237 445 470 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R420Q | c.1259G>A | Exon 14 | 237 445 489 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R420W | c.1258C>T | Exon 14 | 237 445 488 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R2401H | c.7202G>A | Exon 47 | 237 640 983 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R4608Q | c.13823G>A | Exon 95 | 237 793 907 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R4959Q | c.14876G>A | Exon 105 | 237 832 619 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V3875L | c.11623G>T | Exon 86 | 237 772 077 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V4771I | c.14311G>A | Exon 100 | 237 808 913 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y115C | c.344A>G | Exon 6 | 237 369 568 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y2392C | c.7175A>G | Exon 47 | 237 640 956 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y4149C | c.12446A>G | Exon 90 | 237 784 158 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |