Variants
Variants TTN
Les 344 variants TTN disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A2770Hfs*4 | c.8307_8308del | Exon 35 | 178 770 483 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A27689Lfs*31 | c.83064_83073del | Exon 326 | 178 563 058 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A28497Hfs*11 | c.85486del | Exon 326 | 178 560 645 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A35338Rfs*5 | c.106009_106010del | Exon 358 | 178 530 604 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A35544Pfs*2 | c.106629del | Exon 360 | 178 529 121 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| c.669+2T>C | Intron 5 | 178 799 823 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.9163+1G>C | Intron 38 | 178 768 672 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.10303+2T>C | Intron 44 | 178 758 982 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.14093-1G>A | Intron 48 | 178 738 361 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.15496+1G>T | Intron 52 | 178 734 327 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.19426+2T>A | Intron 66 | 178 728 498 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.25063+1G>A | Intron 86 | 178 717 942 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.33826+1G>A | Intron 143 | 178 678 746 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.34612+1G>A | Intron 150 | 178 675 038 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.34709-1G>A | Intron 151 | 178 673 711 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.35227+1G>A | Intron 155 | 178 671 970 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.38876-2A>C | Intron 199 | 178 652 933 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.39295+1G>C | Intron 204 | 178 652 095 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.39974-11T>G | Intron 212 | 178 649 342 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.41609-2A>G | Intron 226 | 178 635 717 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.44281+1G>A | Intron 239 | 178 630 240 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.48160+1G>A | Intron 256 | 178 616 728 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.48638+1del | Intron 259 | 178 615 305 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.49648+2del | Intron 264 | 178 613 158 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.51739+1G>C | Intron 272 | 178 609 683 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.54190+1G>A | Intron 280 | 178 604 986 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.56051-1G>A | Intron 288 | 178 599 851 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.59926+1G>A | Intron 302 | 178 591 977 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.66160+2T>C | Intron 314 | 178 582 294 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.66161-1G>C | Intron 314 | 178 582 209 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.67348+1G>A | Intron 318 | 178 579 938 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.67349-2A>C | Intron 318 | 178 579 850 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.68329+2T>C | Intron 321 | 178 578 609 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.73110G>A | Exon 326 | 178 573 022 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.86821+2T>A | Intron 326 | 178 559 309 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.88306+1G>C | Intron 330 | 178 556 847 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.88895-1G>A | Intron 332 | 178 554 217 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.89197+2T>G | Intron 333 | 178 553 912 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.91564+2T>C | Intron 336 | 178 550 965 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.96904+1G>A | Intron 347 | 178 543 068 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.100766-1G>T | Intron 357 | 178 535 850 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.106531+1G>A | Intron 359 | 178 529 959 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.107198_107223+4del | Intron 360 | 178 528 523 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.107224-1G>C | Intron 360 | 178 528 428 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.107377+1G>A | Intron 361 | 178 528 273 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.107377+1G>C | Intron 361 | 178 528 273 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| C15412X | c.46236C>A | Exon 248 | 178 620 285 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C15714X | c.47142_47143del | Exon 252 | 178 618 314 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C15899X | c.47697C>A | Exon 254 | 178 617 388 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C16500X | c.49500C>A | Exon 263 | 178 613 783 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C31712R | c.95134T>C | Exon 343 | 178 546 102 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D16007Pfs*19 | c.48015_48016del | Exon 256 | 178 616 872 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D17153Efs*11 | c.51459_51462del | Exon 272 | 178 609 960 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D18681Rfs*9 | c.56040dup | Exon 288 | 178 600 863 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D20145Efs*19 | c.60433_60434dup | Exon 304 | 178 591 290 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D24224Ifs*8 | c.72669del | Exon 326 | 178 573 462 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D33700Lfs*13 | c.101098delinsCT | Exon 358 | 178 535 517 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D33700Vfs*13 | c.101098_101099insT | Exon 358 | 178 535 516 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E4484X | c.13450G>T | Exon 48 | 178 739 783 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E9203X | c.27607G>T | Exon 95 | 178 712 315 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E9874Gfs*28 | c.29621_29624del | Exon 104 | 178 704 946 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E11932X | c.35794G>T | Exon 162 | 178 667 239 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E13239X | c.39715G>T | Exon 210 | 178 650 266 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E16792Gfs*2 | c.50375_50378del | Exon 268 | 178 611 930 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E17217X | c.51649G>T | Exon 272 | 178 609 774 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E17311X | c.51931G>T | Exon 273 | 178 609 379 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E17867X | c.53599G>T | Exon 279 | 178 605 696 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E18038Rfs*47 | c.54112del | Exon 280 | 178 605 064 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E19735Dfs*24 | c.59205del | Exon 300 | 178 592 913 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E19993X | c.59977G>T | Exon 303 | 178 591 842 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E20751Gfs*3 | c.62251dup | Exon 304 | 178 589 473 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E20971Rfs*4 | c.62909dup | Exon 304 | 178 588 815 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E23339Rfs*8 | c.70015del | Exon 326 | 178 576 116 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E23501X | c.70501G>T | Exon 326 | 178 575 631 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E26060X | c.78178G>T | Exon 326 | 178 567 954 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E27315Nfs*35 | c.81942del | Exon 326 | 178 564 189 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E27547X | c.82639G>T | Exon 326 | 178 563 493 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E28338Hfs*9 | c.85008_85011del | Exon 326 | 178 561 120 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E29007Ifs*16 | c.87019_87022del | Exon 327 | 178 558 436 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E32351Rfs*6 | c.97050dup | Exon 348 | 178 542 803 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E34454Nfs*3 | c.103360del | Exon 358 | 178 533 254 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E35591Dfs*2 | c.106773_106780del | Exon 360 | 178 528 970 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E35927_W35930delinsVKEK | c.107780_107790delinsTGAAAGAAAAA | Exon 363 | 178 527 198 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F14516Ifs*8 | c.43544dup | Exon 236 | 178 632 349 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F24322X | c.72963_72964del | Exon 326 | 178 573 167 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F26982Vfs*2 | c.80943dup | Exon 326 | 178 565 188 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F32275X | c.96824_96831del | Exon 347 | 178 543 141 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G4007Efs*7 | c.12016_12019dup | Exon 48 | 178 741 213 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G17798Afs*18 | c.53393del | Exon 278 | 178 607 208 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G23141Afs*36 | c.69420del | Exon 325 | 178 576 823 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G23141Efs*38 | c.69421_69422insAAAAG | Exon 325 | 178 576 822 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G27553X | c.82657G>T | Exon 326 | 178 563 475 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G29239Dfs*32 | c.87716del | Exon 329 | 178 557 545 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G29763Afs*11 | c.89288del | Exon 334 | 178 553 716 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| H15284Qfs*3 | c.45852_45853del | Exon 247 | 178 620 756 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I3064X | c.9189_9190del | Exon 39 | 178 768 128 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I5941Mfs*8 | c.17823del | Exon 61 | 178 730 709 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I20660Ffs*28 | c.61977del | Exon 304 | 178 589 747 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I21018Qfs*7 | c.63049_63050dup | Exon 304 | 178 588 674 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I31368Sfs*34 | c.94103_94107del | Exon 339 | 178 547 518 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |