Variants
Variants NF2
Les 30 variants NF2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A4Pfs*6 | c.10del | Exon 1 | 29 604 004 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| c.115-1G>A | Intron 1 | 29 636 750 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.240+1G>A | Intron 2 | 29 636 877 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.448-1G>A | Intron 4 | 29 654 656 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.516+1G>A | Intron 5 | 29 654 726 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.517-1G>A | Intron 5 | 29 655 593 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.600-2A>G | Intron 6 | 29 658 187 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.810+1G>A | Intron 8 | 29 661 340 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1340+2T>G | Intron 12 | 29 673 488 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1447-1G>A | Intron 13 | 29 678 195 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| E372X | c.1114G>T | Exon 11 | 29 671 940 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E527X | c.1579G>T | Exon 15 | 29 681 443 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F119del | c.357_359del | Exon 3 | 29 639 200 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| K449Rfs*45 | c.1346_1347del | Exon 13 | 29 674 839 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L64P | c.191T>C | Exon 2 | 29 636 827 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L517P | c.1550T>C | Exon 14 | 29 678 299 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| N220Y | c.658A>T | Exon 7 | 29 658 247 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q65X | c.193C>T | Exon 2 | 29 636 829 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q212X | c.634C>T | Exon 7 | 29 658 223 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q389X | c.1165C>T | Exon 12 | 29 673 311 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R57X | c.169C>T | Exon 2 | 29 636 805 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R187Nfs*15 | c.560_561del | Exon 6 | 29 655 632 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R196X | c.586C>T | Exon 6 | 29 655 663 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R198X | c.592C>T | Exon 6 | 29 655 669 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R262X | c.784C>T | Exon 8 | 29 661 313 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R341X | c.1021C>T | Exon 11 | 29 671 847 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R466X | c.1396C>T | Exon 13 | 29 674 891 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V92Sfs*31 | c.273del | Exon 3 | 29 639 121 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W41X | c.122G>A | Exon 2 | 29 636 758 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y144X | c.432C>G | Exon 4 | 29 642 270 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |