Variants

Variants TSC2

Les 209 variants TSC2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Variant	HGVS c.	Exon ou intron	Position (GRCh38)	Classification ClinVar	Statut de révision
A889V	c.2666C>T	Exon 24	2 076 094	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.138+5G>A		Intron 2	2 048 758	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.139-1G>A		Intron 2	2 050 399	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.139-2A>G		Intron 2	2 050 398	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.225+1G>A		Intron 3	2 050 487	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.336+1G>T		Intron 4	2 053 453	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.336+5G>C		Intron 4	2 053 457	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.337-1G>A		Intron 4	2 054 295	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.481+1G>A		Intron 5	2 054 441	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.599+1G>A		Intron 6	2 055 520	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.599+5G>A		Intron 6	2 055 524	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.648+1G>A		Intron 7	2 056 245	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.648+1G>C		Intron 7	2 056 245	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.649-1G>A		Intron 7	2 056 643	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.774+1G>A		Intron 8	2 056 770	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.775-2A>G		Intron 8	2 057 103	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.848+1G>A		Intron 9	2 057 179	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.848+281C>T		Intron 9	2 057 459	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.849-1G>A		Intron 9	2 058 746	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.849-1G>C		Intron 9	2 058 746	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.975+1G>A		Intron 10	2 058 874	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.976-15G>A		Intron 10	2 060 655	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1257+1G>A		Intron 12	2 062 009	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1258-2A>G		Intron 12	2 062 495	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1444-1G>A		Intron 14	2 064 271	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1444-2A>G		Intron 14	2 064 270	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1717-1G>A		Intron 16	2 070 455	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1840-3C>G		Intron 17	2 071 507	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2098-1G>A		Intron 19	2 072 240	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2221-1G>A		Intron 20	2 072 848	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2354_2355+2del		Exon 21	2 072 981	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2356-1G>A		Intron 21	2 074 199	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2546-2A>G		Intron 22	2 075 797	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2639+1G>A		Intron 23	2 075 893	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2640-2A>G		Intron 23	2 076 066	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2838-122G>A		Intron 25	2 077 476	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.3131+1G>A		Intron 27	2 079 197	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.3132-1G>C		Intron 27	2 079 275	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.3284+1G>A		Intron 28	2 079 429	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.3284+1G>C		Intron 28	2 079 429	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.3397+1G>A		Intron 29	2 079 670	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.3398-1del		Intron 29	2 080 163	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.3398-2_3398-1insG		Intron 29	2 080 163	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.3610+1G>A		Intron 30	2 080 378	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.3610+1G>T		Intron 30	2 080 378	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.3884-1G>C		Intron 32	2 083 694	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.4005+1G>A		Intron 33	2 083 817	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.4005+1G>T		Intron 33	2 083 817	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.4006-1G>C		Intron 33	2 084 227	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.4149C>T		Exon 34	2 084 371	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.4493+1G>A		Intron 34	2 084 716	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.4493+2T>C		Intron 34	2 084 717	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.4569+1G>A		Intron 35	2 085 027	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.4569+1G>T		Intron 35	2 085 027	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.4569+2T>C		Intron 35	2 085 028	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.4662+1G>A		Intron 36	2 085 323	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.4850-2A>G		Intron 37	2 086 730	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.4989+1G>A		Intron 38	2 086 872	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.4990-1G>A		Intron 38	2 087 862	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.5068+1G>A		Intron 39	2 087 942	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.5068+2T>C		Intron 39	2 087 943	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.5069-2A>G		Intron 39	2 088 046	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.5160+1G>A		Intron 40	2 088 140	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.5161-1G>A		Intron 40	2 088 226	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.5161-1G>C		Intron 40	2 088 226	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.5246_5259+13del		Exon 41	2 088 311	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.5259+2T>A		Intron 41	2 088 327	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
C206Wfs*10	c.618del	Exon 7	2 056 213	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
C696Y	c.2087G>A	Exon 19	2 071 924	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
C804R	c.2410T>C	Exon 22	2 074 254	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
D702Gfs*4	c.2105_2108del	Exon 20	2 072 244	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
D1535Tfs*41	c.4602del	Exon 36	2 085 261	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E47Tfs*19	c.137_138del	Exon 2	2 048 749	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E366X	c.1096G>T	Exon 11	2 060 790	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E393X	c.1177G>T	Exon 12	2 061 928	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E399X	c.1195G>T	Exon 12	2 061 946	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E420X	c.1258G>T	Exon 13	2 062 497	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E483X	c.1447G>T	Exon 15	2 064 275	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E793X	c.2377G>T	Exon 22	2 074 221	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E942X	c.2824G>T	Exon 25	2 076 572	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E1087Gfs*81	c.3259dup	Exon 28	2 079 398	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E1087Sfs*16	c.3259del	Exon 28	2 079 398	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E1366X	c.4096G>T	Exon 34	2 084 318	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E1552del	c.4655_4657del	Exon 36	2 085 312	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E1558K	c.4672G>A	Exon 37	2 086 202	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
F163Cfs*25	c.488_489del	Exon 6	2 055 406	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
F924Lfs*24	c.2772del	Exon 25	2 076 516	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
F1645Cfs*7	c.4934_4935del	Exon 38	2 086 814	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
G654Lfs*2	c.1959_1960del	Exon 19	2 071 789	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
G1204E	c.3611G>A	Exon 31	2 081 595	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
H597R	c.1790A>G	Exon 17	2 070 529	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
H1640Y	c.4918C>T	Exon 38	2 086 800	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
H1746_R1751del	c.5238_5255del	Exon 41	2 088 292	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
H1746P	c.5237A>C	Exon 41	2 088 303	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
I820del	c.2459_2461del	Exon 22	2 074 294	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
I1614del	c.4842_4844del	Exon 37	2 086 368	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
I1648T	c.4943T>C	Exon 38	2 086 825	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
I1747_Q1752del	c.5239_5256del	Exon 41	2 088 304	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
I1754Sfs*72	c.5259del	Exon 41	2 088 323	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
K16X	c.45dup	Exon 2	2 048 657	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit