Variants
Variants TTR
Les 36 variants TTR disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A39D | c.116C>A | Exon 2 | 31 592 942 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A101V | c.302C>T | Exon 3 | 31 595 221 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A117S | c.349G>T | Exon 4 | 31 598 580 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| c.210T>A | Exon 3 | 31 595 129 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.252T>G | Exon 3 | 31 595 171 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| C30R | c.88T>C | Exon 2 | 31 592 914 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D38G | c.113A>G | Exon 2 | 31 592 939 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D58A | c.173A>C | Exon 2 | 31 592 999 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E82K | c.244G>A | Exon 3 | 31 595 163 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E109K | c.325G>A | Exon 3 | 31 595 244 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E109Q | c.325G>C | Exon 3 | 31 595 244 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E109V | c.326A>T | Exon 3 | 31 595 245 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F84L | c.250T>C | Exon 3 | 31 595 169 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G67A | c.200G>C | Exon 2 | 31 593 026 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G67E | c.200G>A | Exon 2 | 31 593 026 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G67V | c.200G>T | Exon 2 | 31 593 026 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I88L | c.262A>T | Exon 3 | 31 595 181 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I93V | c.277A>G | Exon 3 | 31 595 196 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I127V | c.379A>G | Exon 4 | 31 598 610 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L78H | c.233T>A | Exon 3 | 31 595 152 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| P44S | c.130C>T | Exon 2 | 31 592 956 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R54T | c.161G>C | Exon 2 | 31 592 987 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S43N | c.128G>A | Exon 2 | 31 592 954 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S70R | c.210T>G | Exon 3 | 31 595 129 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S72P | c.214T>C | Exon 3 | 31 595 133 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S97Y | c.290C>A | Exon 3 | 31 595 209 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| T80A | c.238A>G | Exon 3 | 31 595 157 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| T80I | c.239C>T | Exon 3 | 31 595 158 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V40I | c.118G>A | Exon 2 | 31 592 944 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V50A | c.149T>C | Exon 2 | 31 592 975 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V50M | c.148G>A | Exon 2 | 31 592 974 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V142A | c.425T>C | Exon 4 | 31 598 656 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V142del | c.424_426del | Exon 4 | 31 598 651 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V142I | c.424G>A | Exon 4 | 31 598 655 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y89H | c.265T>C | Exon 3 | 31 595 184 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y98F | c.293A>T | Exon 3 | 31 595 212 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |