Variants
Variants PTEN
Les 238 variants PTEN disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A34P | c.100G>C | Exon 2 | 87 894 045 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A39T | c.115G>A | Exon 2 | 87 894 060 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A39V | c.116C>T | Exon 2 | 87 894 061 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A148Hfs*5 | c.441_442delinsA | Exon 5 | 87 933 200 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.1A>G | Exon 1 | 87 864 470 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.80-1G>C | Intron 1 | 87 894 024 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.106G>A | Exon 2 | 87 894 051 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.165-1G>A | Intron 2 | 87 925 512 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.165-1G>C | Intron 2 | 87 925 512 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.209+1_209+4del | Exon 3 | 87 925 557 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.209+4A>G | Intron 3 | 87 925 561 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.209+5G>C | Intron 3 | 87 925 562 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.210-4_210-1del | Intron 3 | 87 931 041 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.492+1G>T | Intron 5 | 87 933 252 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.492+2T>G | Intron 5 | 87 933 253 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.493-2A>G | Intron 5 | 87 952 116 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.634+2T>C | Intron 6 | 87 952 261 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.634+5G>A | Intron 6 | 87 952 264 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.634+5G>C | Intron 6 | 87 952 264 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.635-3C>G | Intron 6 | 87 957 850 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.802-1del | Intron 7 | 87 960 892 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.802-2A>T | Intron 7 | 87 960 892 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.802-2del | Intron 7 | 87 960 891 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1026+1G>A | Intron 8 | 87 961 119 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1027-1G>A | Intron 8 | 87 965 286 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1027-1852A>G | Intron 8 | 87 963 435 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1212A>C | Exon 9 | 87 965 472 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C71W | c.213T>G | Exon 4 | 87 931 049 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C71Y | c.212G>A | Exon 4 | 87 931 048 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C105Y | c.314G>A | Exon 5 | 87 933 073 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C124R | c.370T>C | Exon 5 | 87 933 129 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C136W | c.408T>G | Exon 5 | 87 933 167 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C136Y | c.407G>A | Exon 5 | 87 933 166 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C211W | c.633C>G | Exon 6 | 87 952 258 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D22H | c.64G>C | Exon 1 | 87 864 533 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D22Y | c.64G>T | Exon 1 | 87 864 533 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D24H | c.70G>C | Exon 1 | 87 864 539 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D24N | c.70G>A | Exon 1 | 87 864 539 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D52del | c.155_157del | Exon 2 | 87 894 094 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D92E | c.276C>G | Exon 5 | 87 933 035 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D107V | c.320A>T | Exon 5 | 87 933 079 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D107Y | c.319G>T | Exon 5 | 87 933 078 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D252G | c.755A>G | Exon 7 | 87 957 973 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| D268Tfs*8 | c.801del | Exon 7 | 87 958 018 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E91X | c.270dup | Exon 5 | 87 933 025 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E157X | c.469G>T | Exon 5 | 87 933 228 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E256X | c.766G>T | Exon 7 | 87 957 984 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F200S | c.599T>C | Exon 6 | 87 952 224 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F241S | c.722T>C | Exon 7 | 87 957 940 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G20V | c.59G>T | Exon 1 | 87 864 528 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G36E | c.107G>A | Exon 2 | 87 894 052 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G36R | c.106G>C | Exon 2 | 87 894 051 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G44D | c.131G>A | Exon 2 | 87 894 076 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G127E | c.380G>A | Exon 5 | 87 933 139 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G132D | c.395G>A | Exon 5 | 87 933 154 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G165R | c.493G>A | Exon 6 | 87 952 118 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G251V | c.752G>T | Exon 7 | 87 957 970 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H61D | c.181C>G | Exon 3 | 87 925 529 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H61R | c.182A>G | Exon 3 | 87 925 530 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H93P | c.278A>C | Exon 5 | 87 933 037 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H93R | c.278A>G | Exon 5 | 87 933 037 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H123D | c.367C>G | Exon 5 | 87 933 126 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H123R | c.368A>G | Exon 5 | 87 933 127 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H141P | c.422A>C | Exon 5 | 87 933 181 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H196Tfs*3 | c.586del | Exon 6 | 87 952 210 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I33del | c.97_99del | Exon 2 | 87 894 038 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I50T | c.149T>C | Exon 2 | 87 894 094 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K6E | c.16A>G | Exon 1 | 87 864 485 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K66N | c.198G>T | Exon 3 | 87 925 546 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K125E | c.373A>G | Exon 5 | 87 933 132 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K254Rfs*42 | c.761_765del | Exon 7 | 87 957 977 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K267N | c.801G>T | Exon 7 | 87 958 019 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K322X | c.964A>T | Exon 8 | 87 961 056 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L23V | c.67T>G | Exon 1 | 87 864 536 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L57W | c.170T>G | Exon 3 | 87 925 518 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L70P | c.209T>C | Exon 3 | 87 925 557 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L112V | c.334C>G | Exon 5 | 87 933 093 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L181P | c.542T>C | Exon 6 | 87 952 167 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L247S | c.740T>C | Exon 7 | 87 957 958 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L295Rfs*7 | c.884_900delinsG | Exon 8 | 87 960 976 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L316P | c.947T>C | Exon 8 | 87 961 039 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L320S | c.959T>C | Exon 8 | 87 961 051 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L345P | c.1034T>C | Exon 9 | 87 965 294 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M35R | c.104T>G | Exon 2 | 87 894 049 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M35V | c.103A>G | Exon 2 | 87 894 048 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M134I | c.402G>C | Exon 5 | 87 933 161 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| M134V | c.400A>G | Exon 5 | 87 933 159 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N31D | c.91A>G | Exon 2 | 87 894 036 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N329Kfs*14 | c.987_990del | Exon 8 | 87 961 075 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P38H | c.113C>A | Exon 2 | 87 894 058 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P38L | c.113C>T | Exon 2 | 87 894 058 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P95L | c.284C>T | Exon 5 | 87 933 043 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P96L | c.287C>T | Exon 5 | 87 933 046 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P204A | c.610C>G | Exon 6 | 87 952 235 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P246L | c.737C>T | Exon 7 | 87 957 955 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q17Rfs*26 | c.50_51del | Exon 1 | 87 864 518 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q171E | c.511C>G | Exon 6 | 87 952 136 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q171R | c.512A>G | Exon 6 | 87 952 137 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q171X | c.511C>T | Exon 6 | 87 952 136 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q298X | c.892C>T | Exon 8 | 87 960 984 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |