Variants
Variants PKP2
Les 66 variants PKP2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Exon 1 | 32 896 731 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.369G>A | Exon 3 | 32 878 511 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1378+1G>C | Intron 5 | 32 850 765 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1379-2A>T | Intron 5 | 32 841 207 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1379-2047_1379-2043del | Intron 5 | 32 843 247 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1482G>A | Exon 6 | 32 841 102 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1557-1G>C | Intron 6 | 32 824 163 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1839+2T>A | Intron 8 | 32 822 465 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2013+1G>A | Intron 9 | 32 821 355 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2014-1G>C | Intron 9 | 32 802 557 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2167+1G>A | Intron 10 | 32 802 402 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2168-1G>A | Intron 10 | 32 796 299 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2357+1G>A | Intron 11 | 32 796 108 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2357+1G>T | Intron 11 | 32 796 108 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| C752R | c.2254T>C | Exon 11 | 32 796 212 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D596Efs*102 | c.1788_1789del | Exon 8 | 32 822 516 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E85Mfs*26 | c.253_256del | Exon 2 | 32 878 999 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E137Kfs*5 | c.409del | Exon 3 | 32 878 470 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E808Nfs*79 | c.2422del | Exon 12 | 32 792 666 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| F511Sfs*8 | c.1532del | Exon 6 | 32 841 051 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G504Vfs*15 | c.1511del | Exon 6 | 32 841 072 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G516Wfs*12 | c.1545dup | Exon 6 | 32 841 038 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| H179Afs*37 | c.533dup | Exon 3 | 32 878 346 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| H689Afs*8 | c.2065_2070delinsG | Exon 10 | 32 802 500 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| H689Pfs*8 | c.2066_2070del | Exon 10 | 32 802 499 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| K470Nfs*6 | c.1410del | Exon 6 | 32 841 173 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| K628Rfs*12 | c.1881del | Exon 9 | 32 821 487 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| K683X | c.2047A>T | Exon 10 | 32 802 523 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L92X | c.275T>A | Exon 2 | 32 878 981 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L422Sfs*3 | c.1264_1265del | Exon 5 | 32 850 878 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L727Pfs*2 | c.2180_2181del | Exon 11 | 32 796 284 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q49Sfs*56 | c.144_165del | Exon 1 | 32 896 566 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q133X | c.397C>T | Exon 3 | 32 878 483 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q323Rfs*29 | c.968_971delinsGCT | Exon 3 | 32 877 909 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q378X | c.1132C>T | Exon 4 | 32 868 965 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q393X | c.1177C>T | Exon 5 | 32 850 967 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q444X | c.1330C>T | Exon 5 | 32 850 814 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q457X | c.1369_1372del | Exon 5 | 32 850 771 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q594X | c.1780C>T | Exon 8 | 32 822 526 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q616X | c.1846C>T | Exon 9 | 32 821 523 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R79X | c.235C>T | Exon 2 | 32 879 021 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R355X | c.1063C>T | Exon 4 | 32 869 034 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R388W | c.1162C>T | Exon 4 | 32 868 935 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R413X | c.1237C>T | Exon 5 | 32 850 907 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R607X | c.1819C>T | Exon 8 | 32 822 487 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R691X | c.2071C>T | Exon 10 | 32 802 499 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S53Efs*33 | c.155dup | Exon 1 | 32 896 576 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S608Rfs*92 | c.1820_1823dup | Exon 8 | 32 822 482 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S793Vfs*94 | c.2377del | Exon 12 | 32 792 711 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| T50Sfs*61 | c.148_151del | Exon 1 | 32 896 580 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| T208Kfs*55 | c.623del | Exon 3 | 32 878 256 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| T248Kfs*17 | c.738_742dup | Exon 3 | 32 878 137 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V51Efs*34 | c.152_153del | Exon 1 | 32 896 578 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V280Hfs*55 | c.837_838del | Exon 3 | 32 878 041 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V321Afs*30 | c.962_965del | Exon 3 | 32 877 914 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V321Afs*31 | c.962del | Exon 3 | 32 877 917 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V406Sfs*4 | c.1211dup | Exon 5 | 32 850 932 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V564Cfs*6 | c.1689dup | Exon 8 | 32 822 616 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W123X | c.368G>A | Exon 3 | 32 878 512 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W463X | c.1388G>A | Exon 6 | 32 841 196 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W494X | c.1481G>A | Exon 6 | 32 841 103 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W632X | c.1896G>A | Exon 9 | 32 821 473 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y194X | c.582T>G | Exon 3 | 32 878 298 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y221X | c.663C>A | Exon 3 | 32 878 217 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y642X | c.1926T>A | Exon 9 | 32 821 443 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y763X | c.2289C>A | Exon 11 | 32 796 177 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |