Variants
Variants PMS2
Les 166 variants PMS2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Exon 1 | 6 009 019 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.24-12_107delinsAAAT | Exon 2 | 6 005 948 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.163+2T>C | Intron 2 | 6 005 890 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.164-2A>G | Intron 2 | 6 004 060 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.164-518_803+252delinsCG | Intron 7 | 5 997 074 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.251-2A>G | Intron 3 | 6 003 794 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.538-478_705+456del | Intron 6 | 5 998 651 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.705+1G>T | Intron 6 | 5 999 107 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.989-2A>G | Intron 9 | 5 989 957 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.989-296_1144+706del | Intron 10 | 5 989 093 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1144+2T>A | Intron 10 | 5 989 798 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2007-1G>A | Intron 11 | 5 982 992 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2174+1G>AIVS12+1G>A | Intron 12 | 5 982 823 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2276-91_2445+790del | Intron 14 | 5 976 797 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.2276-113_2445+1596del | Intron 14 | 5 975 991 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| D261Mfs*46 | c.780del | Exon 7 | 5 997 348 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| F788Cfs*2 | c.2361_2364del | Exon 14 | 5 977 668 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G74Vfs*3 | c.219_220dup | Exon 3 | 6 004 001 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I590Ffs*5 | c.1768del | Exon 11 | 5 986 996 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| I611Nfs*2 | c.1831dup | Exon 11 | 5 986 933 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K301N | c.903G>T | Exon 8 | 5 995 534 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K580X | c.1738A>T | Exon 11 | 5 987 027 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K614X | c.1840A>T | Exon 11 | 5 986 925 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K647X | c.1939A>T | Exon 11 | 5 986 826 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K748Mfs*19 | c.2243_2246del | Exon 13 | 5 978 624 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L359Ffs*6 | c.1076dup | Exon 10 | 5 989 867 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L731Cfs*3 | c.2192_2196del | Exon 13 | 5 978 674 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N371Ifs*2 | c.1112_1113delinsTTTA | Exon 10 | 5 989 831 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P246Cfs*3 | c.736_741delinsTGTGTGTGAAG | Exon 7 | 5 997 388 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q233X | c.697C>T | Exon 6 | 5 999 116 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q235X | c.703C>T | Exon 6 | 5 999 110 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q288Vfs*10 | c.862_863del | Exon 8 | 5 995 573 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q317X | c.949C>T | Exon 9 | 5 992 012 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q643X | c.1927C>T | Exon 11 | 5 986 838 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R134X | c.400C>T | Exon 5 | 6 002 590 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R199Pfs*50 | c.593dup | Exon 6 | 5 999 219 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R287Sfs*19 | c.861_864del | Exon 8 | 5 995 572 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R315X | c.943C>T | Exon 9 | 5 992 018 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R341Gfs*15 | c.1021del | Exon 10 | 5 989 922 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R421X | c.1261C>T | Exon 11 | 5 987 504 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R578Afs*3 | c.1730dup | Exon 11 | 5 987 034 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R628X | c.1882C>T | Exon 11 | 5 986 883 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R802X | c.2404C>T | Exon 14 | 5 977 629 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S46I | c.137G>T | Exon 2 | 6 005 918 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S436Kfs*22 | c.1306dup | Exon 11 | 5 987 458 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S815L | c.2444C>T | Exon 14 | 5 977 589 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T408Lfs*40 | c.1221del | Exon 11 | 5 987 543 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y61Lfs*15 | c.182del | Exon 3 | 6 004 039 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y181X | c.543del | Exon 6 | 5 999 269 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y268Lfs*31 | c.802dup | Exon 7 | 5 997 326 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.1A>T | Exon 1 | 6 009 019 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2T>A | Exon 1 | 6 009 018 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2T>C | Exon 1 | 6 009 018 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2T>G | Exon 1 | 6 009 018 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.23+1G>T | Intron 1 | 6 008 996 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.163+1G>T | Intron 2 | 6 005 891 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.164-1G>A | Intron 2 | 6 004 059 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.164-1G>C | Intron 2 | 6 004 059 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.251-2A>T | Intron 3 | 6 003 794 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.354-2A>G | Intron 4 | 6 002 638 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.537+1del | Intron 5 | 6 002 451 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.537+1G>A | Intron 5 | 6 002 452 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.538-1G>A | Intron 5 | 5 999 276 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.538-1G>C | Intron 5 | 5 999 276 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.538-2A>G | Intron 5 | 5 999 277 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.803+1G>A | Intron 7 | 5 997 325 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.803+1G>T | Intron 7 | 5 997 325 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.803+5G>A | Intron 7 | 5 997 321 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.804-2A>G | Intron 7 | 5 995 635 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.825A>G | Exon 8 | 5 995 612 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.903+1G>A | Intron 8 | 5 995 533 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.903+1G>C | Intron 8 | 5 995 533 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.903+2T>C | Intron 8 | 5 995 532 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.903G>A | Exon 8 | 5 995 534 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.904-2A>G | Intron 8 | 5 992 059 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.989-1G>TIVS9-1G>T | Intron 9 | 5 989 956 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1144+1G>A | Intron 10 | 5 989 799 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2007-2A>G | Intron 11 | 5 982 993 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2175-1G>C | Intron 12 | 5 978 697 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2175-2A>G | Intron 12 | 5 978 698 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2275+1G>C | Intron 13 | 5 978 595 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2275+1G>T | Intron 13 | 5 978 595 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2445+1G>A | Intron 14 | 5 977 587 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.2445+1G>T | Intron 14 | 5 977 587 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| C27Afs*7 | c.79del | Exon 2 | 6 005 975 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C216Gfs*34 | c.641_644dup | Exon 6 | 5 999 168 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C252X | c.756_757del | Exon 7 | 5 997 371 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| C331X | c.993C>A | Exon 10 | 5 989 951 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D55Nfs*2 | c.162_163insAATT | Exon 2 | 6 005 892 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D249Vfs*2 | c.746_753del | Exon 7 | 5 997 375 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D286Vfs*10 | c.857_864del | Exon 8 | 5 995 572 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D414Rfs*44 | c.1239dup | Exon 11 | 5 987 525 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D414Tfs*34 | c.1239del | Exon 11 | 5 987 525 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D699H | c.2095G>C | Exon 12 | 5 982 903 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E81X | c.241G>T | Exon 3 | 6 003 981 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E109Gfs*30 | c.325dup | Exon 4 | 6 003 717 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E491X | c.1471G>T | Exon 11 | 5 987 294 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E518X | c.1552G>T | Exon 11 | 5 987 213 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E582Kfs*13 | c.1743del | Exon 11 | 5 987 021 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E661X | c.1981G>T | Exon 11 | 5 986 784 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |