Variants
Variants DSG2
Les 31 variants DSG2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A753Lfs*15 | c.2257del | Exon 14 | 31 542 771 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| c.523+1_523+2del | Exon 5 | 31 521 243 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.523+1G>A | Intron 5 | 31 521 244 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.523+1G>T | Intron 5 | 31 521 244 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.523+2T>C | Intron 5 | 31 521 245 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1423+1G>T | Intron 10 | 31 535 413 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| C591X | c.1773_1774del | Exon 12 | 31 538 869 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D494A | c.1481A>C | Exon 11 | 31 536 259 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D794Pfs*16 | c.2375_2379dup | Exon 15 | 31 545 760 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E1018Gfs*20 | c.3052dup | Exon 15 | 31 546 435 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E1020Afs*18 | c.3059_3062del | Exon 15 | 31 546 440 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G166Wfs*4 | c.495dup | Exon 5 | 31 521 213 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G997Vfs*20 | c.2990del | Exon 15 | 31 546 371 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I845X | c.2533del | Exon 15 | 31 545 913 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| I851Lfs*13 | c.2551del | Exon 15 | 31 545 934 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L171Cfs*16 | c.512_516del | Exon 5 | 31 521 227 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| L610Pfs*50 | c.1826dup | Exon 12 | 31 538 922 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| N462Mfs*6 | c.1385del | Exon 10 | 31 535 370 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R46Q | c.137G>A | Exon 3 | 31 519 858 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R49H | c.146G>A | Exon 3 | 31 519 867 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R119X | c.355C>T | Exon 4 | 31 520 941 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| T217Nfs*51 | c.649dup | Exon 6 | 31 522 207 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| T291Nfs*10 | c.871dup | Exon 8 | 31 524 744 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| T874Lfs*29 | c.2620del | Exon 15 | 31 546 003 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V271Ifs*4 | c.803_810dup | Exon 7 | 31 524 559 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V295Sfs*6 | c.882dup | Exon 8 | 31 524 752 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V440Gfs*6 | c.1319_1320del | Exon 10 | 31 535 305 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V975X | c.2923del | Exon 15 | 31 546 307 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| V986Wfs*6 | c.2955del | Exon 15 | 31 546 339 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W306X | c.918G>A | Exon 8 | 31 524 792 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y940Mfs*12 | c.2817del | Exon 15 | 31 546 201 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |