Variants
Variants ENG
Les 46 variants ENG disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>G | Exon 1 | 127 854 354 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| C382Y | c.1145G>A | Exon 9 | 127 820 027 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| C549G | c.1645T>G | Exon 12 | 127 818 161 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G331S | c.991G>A | Exon 7 | 127 824 800 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G603R | c.1807G>A | Exon 14 | 127 815 988 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L221P | c.662T>C | Exon 5 | 127 825 722 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L506H | c.1517T>A | Exon 12 | 127 818 289 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| N423S | c.1268A>G | Exon 9 | 127 819 904 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R529H | c.1586G>A | Exon 12 | 127 818 220 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V440G | c.1319T>G | Exon 11 | 127 818 825 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V568Sfs*5 | c.1701del | Exon 13 | 127 817 188 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W149C | c.447G>C | Exon 4 | 127 826 586 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| A175S | c.523G>T | Exon 4 | 127 826 510 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A308D | c.923C>A | Exon 7 | 127 824 868 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| A312Hfs*47 | c.934del | Exon 7 | 127 824 856 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| c.-127C>T | Exon 1 | 127 854 482 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1A>G | Exon 1 | 127 854 355 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.219G>A | Exon 2 | 127 843 094 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.360+1G>A | Intron 3 | 127 829 686 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.360+5G>A | Intron 3 | 127 829 682 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1134G>A | Exon 8 | 127 824 304 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1273-2A>G | Intron 9 | 127 819 662 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1311+2T>C | Intron 10 | 127 819 620 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1311G>A | Exon 10 | 127 819 622 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1428+1G>A | Intron 11 | 127 818 715 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1429-1G>A | Intron 11 | 127 818 378 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| C53X | c.159C>A | Exon 2 | 127 843 154 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D491Afs*26 | c.1472_1475del | Exon 12 | 127 818 330 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D491Rfs*10 | c.1470dup | Exon 12 | 127 818 335 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| G214Tfs*7 | c.640_643del | Exon 5 | 127 825 740 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q188X | c.562C>T | Exon 5 | 127 825 822 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q270X | c.808C>T | Exon 6 | 127 825 239 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q436X | c.1306C>T | Exon 10 | 127 819 627 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q471X | c.1411C>T | Exon 11 | 127 818 733 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Q489X | c.1465C>T | Exon 12 | 127 818 341 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R93X | c.277C>T | Exon 3 | 127 829 770 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R171X | c.511C>T | Exon 4 | 127 826 522 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R399Gfs*22 | c.1195del | Exon 9 | 127 819 976 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R437W | c.1309C>T | Exon 10 | 127 819 624 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| R478Sfs*22 | c.1434_1435del | Exon 12 | 127 818 370 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S241Rfs*91 | c.721_725del | Exon 6 | 127 825 321 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| S328X | c.983_984delinsAG | Exon 7 | 127 824 807 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| T361Sfs*7 | c.1080_1083del | Exon 8 | 127 824 354 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| T544Pfs*8 | c.1626del | Exon 12 | 127 818 179 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| W196R | c.586T>C | Exon 5 | 127 825 798 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| Y258X | c.774C>A | Exon 6 | 127 825 273 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |