Variants
Variants ADA
Les 27 variants ADA disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
Génome de référenceGRCh38hg38
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| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A329V | c.986C>T | Exon 11 | 44 620 391 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| c.219-2A>G | Intron 3 | 44 626 601 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.363-2A>G | Intron 4 | 44 625 686 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.603C>A | Exon 6 | 44 624 205 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.606+1G>T | Intron 6 | 44 624 201 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.975+1G>A | Intron 10 | 44 621 017 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.976-1G>C | Intron 10 | 44 620 402 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1078+2T>A | Intron 11 | 44 620 297 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| E255X | c.763G>T | Exon 8 | 44 622 846 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G216R | c.646G>A | Exon 7 | 44 623 039 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| G239D | c.716G>A | Exon 8 | 44 622 893 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| K171X | c.511A>T | Exon 6 | 44 624 297 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| L304R | c.911T>G | Exon 10 | 44 621 082 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P104L | c.311C>T | Exon 4 | 44 626 507 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P297L | c.890C>T | Exon 10 | 44 621 103 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Q246X | c.736C>T | Exon 8 | 44 622 873 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R149W | c.445C>T | Exon 5 | 44 625 602 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R211C | c.631C>T | Exon 7 | 44 623 054 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R211H | c.632G>A | Exon 7 | 44 623 053 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R235W | c.703C>T | Exon 8 | 44 622 906 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R282Q | c.845G>A | Exon 9 | 44 622 588 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S291L | c.872C>T | Exon 10 | 44 621 121 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V133Sfs*38 | c.396dup | Exon 5 | 44 625 650 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| V178X | c.532del | Exon 6 | 44 624 275 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y67X | c.201C>G | Exon 3 | 44 629 064 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y172X | c.516C>A | Exon 6 | 44 624 292 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| Y201X | c.603C>G | Exon 6 | 44 624 205 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |